Comprendre les neuropathies
Sous la peau, le chaos des nerfs
Des maladies souvent rares qui touchent les nerfs et perturbent le mouvement.
Les neuropathies périphériques héréditaires sont un groupe de maladies génétiques qui affectent les nerfs périphériques, c’est-à-dire les nerfs qui relient le cerveau et la moelle épinière aux muscles et aux organes sensoriels.
Ces nerfs jouent un rôle essentiel : ils permettent la transmission des informations entre le système nerveux central et le reste du corps.
Lorsque ces nerfs sont endommagés, différentes fonctions peuvent être perturbées.
Des symptômes variés et parfois invisibles
Les neuropathies périphériques héréditaires peuvent provoquer :
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une faiblesse musculaire progressive
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des troubles de la sensibilité
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des douleurs neuropathiques
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des difficultés de marche ou d’équilibre
Les symptômes apparaissent souvent progressivement et peuvent varier d’une personne à l’autre.
Une réalité souvent méconnue
On estime qu’environ 4 000 personnes en Suisse vivent avec une neuropathie périphérique héréditaire.
Il existe plusieurs formes de ces maladies. Les plus connues sont notamment :
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la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
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la neuropathie avec hypersensibilité à la pression (HNPP)
Bien que chaque maladie soit considérée comme rare, l’ensemble des neuropathies périphériques héréditaires concerne plusieurs milliers de personnes en Suisse.
Des maladies génétiques complexes
La plupart des neuropathies périphériques héréditaires ont une origine génétique. Elles résultent de mutations ou de modifications de certains gènes impliqués dans le fonctionnement des nerfs.
Ces anomalies génétiques peuvent parfois se transmettre au sein des familles.
En Suisse comme ailleurs, ces maladies posent encore de nombreux défis :
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un diagnostic souvent tardif
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des symptômes parfois invisibles ou mal compris
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des traitements limités
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un impact important sur la qualité de vie des personnes concernées et de leurs proches