Une maladie neurologique rare c'est quoi ?

Une maladie neurologique rare est une affection du système nerveux (cerveau, moelle épinière), des nerfs périphériques, des muscles ou de la jonction neuromusculaire qui touche un nombre très réduit de personnes (critère européen : < 5 personnes pour 10 000). Ces maladies combinent la rareté et une atteinte neurologique spécifique. 

​​

Combien de personnes sont concernées ?

Pris individuellement, ces troubles sont peu fréquents, mais ensemble, les maladies rares touchent une part importante de la population. En Suisse, on estime qu’environ 3 % des habitants soit plusieurs centaines de milliers de personnes vivent avec une maladie rare, dont beaucoup présentent des manifestations neurologiques. Ces estimations sont régulièrement publiées par les autorités sanitaires et par Orphanet.

​​

Ces maladies sont-elles héréditaires ?

Beaucoup de maladies neurologiques rares ont une origine génétique (mutations, délétions, duplications), et certaines sont héréditaires (modes autosomiques dominants, récessifs, liés à l’X, ou mitochondriaux). Toutefois, toutes ne sont pas d’origine génétique : certaines sont auto-immunes, métaboliques, dégénératives d’origine inconnue ou liées à des facteurs environnementaux. Les tests génétiques et le conseil génétique sont des outils clés pour établir l’origine et informer la famille. 

​

Quels sont les symptômes typiques ?

Il n’y a pas de « symptômes typiques » universels cela dépend de la maladie et des structures atteintes. Les manifestations fréquentes incluent :

• Troubles moteurs (faiblesse, spasticité, difficultés de marche),

• Troubles sensoriels (engourdissements, douleurs neuropathiques),

• Troubles cognitifs ou visuels (si le système nerveux central est touché),

• Fatigabilité extrême, troubles de la parole, dysphagie, troubles respiratoires (dans certaines myopathies ou maladies neuromusculaires).

​

Le caractère invisible (fatigue, douleur) est fréquent et contribue à la difficulté de reconnaissance sociale et médicale.

​

​

Pourquoi le diagnostic peut-il être si long ?

Plusieurs raisons expliquent l’errance diagnostique : rareté de la maladie, variabilité des signes cliniques d’un patient à l’autre, manque d’expérience des premiers médecins consultés, absence de tests diagnostiques directs pour certaines pathologies, présentation intermittente des symptômes. Des parcours cliniques structurés et des réseaux de référence améliorent aujourd’hui la rapidité et la qualité du diagnostic. 

​

​

Quels examens sont généralement réalisés ?

Selon la suspicion clinique, le parcours peut inclure :

• Examen neurologique complet,

• Électrodiagnostic (vitesses de conduction nerveuse, EMG) pour les neuropathies,

• IRM cérébrale ou médullaire si atteinte centrale suspectée,

• Analyses biologiques (métaboliques, sérologies),

• Tests génétiques ciblés ou panels / exome,

• Biopsie nerveuse ou musculaire.

  Le choix des examens est guidé par le neurologue et, si besoin, par un centre de maladies rares. 

 

 

Existe-t-il des traitements ?

La majorité des maladies neurologiques rares n’ont pas (encore) de traitement curatif. La prise en charge repose souvent sur :

• Traitements symptomatiques (antalgie, physiothérapie, orthèses, rééducation),

• Mesures préventives (éviter certaines pressions ou traumatismes dans des neuropathies héréditaires),

• Interventions ciblées quand disponibles (thérapies enzymatiques, traitements immunomodulateurs, nouvelles thérapies géniques pour certaines pathologies).

  La recherche clinique progresse et certains patients peuvent accéder à des essais thérapeutiques.​

​​

​

Quelles aides et adaptations existent ?

Selon le degré d’atteinte, les mesures possibles incluent : adaptations du poste de travail, aides techniques (orthèses, aides à la mobilité), rééducation ciblée (physio, ergo), accompagnement psychologique, et démarches pour la reconnaissance du handicap et l’accès aux prestations sociales/assurantielles (AI en Suisse, assurances privées). L’association peut orienter vers des services sociaux, fondations et programmes d’aide.

 

 

Comment la génétique intervient-elle ?

Le test génétique permet parfois d’établir un diagnostic définitif, d’informer le pronostic, et de proposer un conseil génétique pour la famille (risque de transmission, options de dépistage prénatal ou de reproduction). Une interprétation professionnelle est indispensable (signification des variantes, VUS, implications familiales). 

 

​

Recherche et essais cliniques ?

Les essais cliniques sont référencés sur des plateformes internationales (ClinicalTrials.gov), sur Orphanet et via les centres universitaires. Les centres de référence et les réseaux (ERN) peuvent orienter les patients vers les essais pertinents. Participer à un essai peut offrir un accès à des traitements expérimentaux mais implique des critères d’inclusion/exclusion et des contraintes protocolaires. ​

​​​

​

Pourquoi les symptômes varient-ils autant d’un patient à l’autre, même avec la même maladie ?

La variabilité interindividuelle dépend de multiples facteurs : le type exact de mutation ou de mécanisme impliqué, l’âge d’apparition des symptômes, les cofacteurs environnementaux (stress, infections, interventions chirurgicales, traumatismes), l’état général du système nerveux, ainsi que les mécanismes de compensation propres à chaque individu. Certaines maladies montrent aussi une expressivité variable : deux personnes avec la même mutation génétique peuvent présenter des formes très différentes, allant de très légères à sévères.

​

​

Pourquoi certaines maladies neurologiques rares provoquent des symptômes intermittents ?

Certaines pathologies présentent une fluctuation naturelle de l’activité nerveuse ou musculaire (ex : canalopathies, neuropathies compressives héréditaires comme HNPP, troubles neuromusculaires fatigables). Les épisodes peuvent être déclenchés par :

• fatigue,

• pression ou microtraumatismes,

• températures extrêmes,

• infections virales,

• stress,

• changements hormonaux,

• médicaments aggravants.

Cette intermittence complique le diagnostic, car les examens peuvent être normaux hors crise.

 

​

Qu’est-ce qu’une maladie neuromusculaire “décompensée” ?

On parle de décompensation quand les symptômes s’aggravent soudainement après un événement déclencheur (infection, stress, surmenage physique, chirurgie, anesthésie, perte de poids, immobilisation).

La maladie devient alors plus visible ou handicapante. La décompensation n’est pas toujours réversible et peut nécessiter un ajustement thérapeutique ou des mesures de protection renforcées.

​

 

Pourquoi certaines neuropathies rares causent-elles à la fois douleur, engourdissements et faiblesse ?

Le système nerveux périphérique comporte différents types de fibres : sensitives, motrices et autonomes.

Selon quelles fibres sont touchées, les symptômes varient. Certaines maladies atteignent plusieurs catégories de fibres de manière simultanée (polyneuropathies mixtes). Ainsi, un même patient peut souffrir :

• de douleurs neuropathiques (fibres sensitives),

• de faiblesses (fibres motrices),

• de troubles digestifs, sudation anormale, tachycardie (fibres autonomes).

 

​

Pourquoi les douleurs neuropathiques sont-elles souvent mal comprises ou sous-estimées ?

Elles résultent d’une dysfonction du système nerveux, non d’une lésion tissulaire classique.

Elles peuvent être :

• brûlantes,

• électriques,

• fulgurantes,

• profondes,

• décalées dans le temps.

Souvent invisibles, elles varient en intensité et peuvent être difficiles à décrire. Les examens standards (IRM, radiographies, prises de sang) peuvent être normaux malgré une douleur intense, ce qui participe à leur sous-estimation.

 

​

Une maladie neurologique rare peut-elle provoquer de la fatigue extrême ?

Oui. La fatigue neurologique provient d’un dysfonctionnement dans la transmission nerveuse, l’utilisation de l’énergie par les muscles, ou des processus inflammatoires chroniques. Contrairement à la fatigue “classique”, elle ne disparaît pas avec le repos et peut être disproportionnée par rapport à l’effort fourni. Elle représente l’un des symptômes les plus invalidants mais aussi les moins compris.

​

 

Le stress peut-il vraiment aggraver une maladie neurologique rare ?

Oui. Le stress chronique augmente les hormones de stress (cortisol, adrénaline), qui modifient les réponses inflammatoires, perturbent le sommeil et détériorent la plasticité neuronale. Pour plusieurs maladies rares, le stress est un facteur majeur d’aggravation ou de déclenchement des crises.

Un accompagnement psychologique ou des techniques de gestion du stress peuvent donc faire partie intégrante du traitement.

 

​

Pourquoi un diagnostic peut rester “probable” ou “incomplet” malgré plusieurs examens ?

Plusieurs raisons :

• certains tests génétiques ne couvrent pas encore toutes les mutations possibles,

• certains gènes responsables n’ont pas encore été identifiés scientifiquement,

• les biomarqueurs manquent pour certaines maladies,

• les symptômes se chevauchent avec d’autres pathologies, rendant le diagnostic différentiel difficile,

• certains examens doivent être réalisés au moment précis d’une crise.

Ainsi, un diagnostic reste parfois “présumé” mais suffisamment solide pour orienter la prise en charge.

​

 

Qu’est-ce qu’une “maladie invisible” au niveau neurologique ?

On parle de maladie invisible lorsque les symptômes sont réels et invalidants, mais non visibles de l’extérieur (douleurs neuropathiques, fatigue, troubles sensitifs, vertiges, faiblesse variable).

Cette invisibilité entraîne souvent :

• incompréhension de l’entourage,

• minimisation par certains médecins,

• retards dans les aides administratives.

La sensibilisation à ces maladies est un enjeu majeur de santé publique.

​

 

Pourquoi certaines maladies rares semblent “stables” puis soudain s’aggraver ?

Les maladies neurologiques rares peuvent être :

• progressives,

• intermittentes,

• déclenchées par des événements extérieurs,

• aggravées par le vieillissement naturel du système nerveux.

Une aggravation peut survenir après un choc physique ou émotionnel, une infection, une grossesse, une perte de poids majeure, ou simplement avec le temps. Cela ne signifie pas toujours que la maladie “s’emballe”, mais que le système nerveux a atteint un seuil de vulnérabilité.

 

​

Peut-on vivre normalement avec une maladie neurologique rare ?

Beaucoup de personnes y parviennent, à condition :

• d’adapter leurs activités,

• de connaître leurs limites physiques,

• de respecter les phases de récupération,

• d’avoir un suivi spécialisé,

• d’éviter les facteurs aggravants identifiés.

Vivre “normalement” n’est pas identique pour tout le monde, mais une qualité de vie satisfaisante est possible grâce aux stratégies adaptées.

​

​

Pourquoi certains patients doivent éviter certains médicaments ?

Certaines classes de médicaments aggravent les troubles neuromusculaires ou nerveux (certains anesthésiques, antibiotiques, statines, traitements neurotoxiques, corticoïdes selon les pathologies).

Un neurologue doit valider les prescriptions potentiellement à risque.

Les patients doivent informer tous les professionnels de santé de leur maladie rare, surtout en cas d’opération ou de nouveau traitement.

​

 

Une maladie neurologique rare peut-elle provoquer des troubles psychiques ?

Indirectement ou directement, oui.

Les causes :

• souffrance chronique,

• fatigue intense,

• douleur neuropathique,

• perte de mobilité,

• diagnostic tardif,

• isolement social,

• impacts professionnels et familiaux.

De plus, certaines maladies touchent directement des zones du cerveau impliquées dans l’humeur ou la cognition.

L’accompagnement psychologique est donc essentiel et non optionnel.

​

 

Quelle est la place de la rééducation dans ces maladies ?

La rééducation (physio, ergo, logopédie, psychomotricité) est souvent l’un des piliers du traitement, même sans traitement curatif disponible.

Elle vise à :

• préserver les capacités restantes,

• éviter les complications,

• renforcer les compensations,

• améliorer la mobilité et la respiration,

• réduire la douleur,

• maintenir l’autonomie.

Une rééducation trop intensive peut cependant aggraver certaines maladies neuromusculaires : un équilibre personnalisé est essentiel.

 

​

Peut-on faire du sport avec une maladie neurologique rare ?

Oui, mais pas n’importe lequel et pas n’importe comment.

Certains sports sont bénéfiques (marche douce, vélo électrique, natation légère, renforcement modéré), tandis que d’autres peuvent aggraver la maladie (sports avec chocs, pression excessive, vibration, hyperextension, efforts prolongés sans pause).

Un programme doit être individualisé et réévalué régulièrement en fonction des retours du patient.

​

 

Quel est l’impact social et professionnel de ces maladies ?

Les conséquences peuvent inclure :

• réduction du temps de travail,

• adaptation du poste,

• impossibilité de poursuivre un métier physique,

• incompréhension des employeurs,

• démarches administratives lourdes,

• fluctuactions de performance difficiles à anticiper.

Le soutien juridique et social est souvent indispensable.

​

 

Comment l’entourage peut-il aider ?

En comprenant les fluctuations, en respectant les limites, en évitant de minimiser les douleurs, en favorisant le dialogue, en participant aux démarches administratives si nécessaire, et en restant informé sur la maladie.

L’entourage joue un rôle capital dans la stabilité émotionnelle et la prise en charge quotidienne.