Questions - Réponses

1. Définition et cadre général

​​

Qu’est-ce qu’une neuropathie périphérique héréditaire ?

​

Une neuropathie périphérique héréditaire est une pathologie affectant :

​

 

• les nerfs périphériques,

• les fibres nerveuses motrices responsables du mouvement,

• les fibres nerveuses sensorielles responsables de la sensibilité,

• ou les fibres nerveuses autonomes impliquées dans certaines fonctions involontaires de l’organisme,

​

 

résultant d’une anomalie génétique qui perturbe le fonctionnement normal des nerfs.

​

Quelle est leur fréquence en Suisse ?​

​

Bien que chaque maladie soit rare individuellement, leur cumul représente un enjeu majeur.

Les neuropathies périphériques héréditaires touchent environ 1 personne sur 2 500, ce qui représente environ 4 000 personnes en Suisse. 

​​

​​​​​

​

2. Origines et mécanismes

​

Ces maladies sont-elles génétiques ?

​

Un grand nombre de neuropathies périphériques héréditaires ont une origine génétique et peuvent être transmises selon différents modes de transmission :

 

• transmission autosomique dominante,

• transmission autosomique récessive,

• transmission liée au chromosome X,

• plus rarement transmission mitochondriale.

​

Le test génétique et le conseil génétique constituent des outils fondamentaux dans la démarche diagnostique.

​

​​​​​

​

Existe-t-il des symptômes typiques ?​

​

Il n’existe pas de présentation universelle. Les manifestations varient selon les nerfs ou les fibres nerveuses atteints.

​

 

Symptômes fréquemment observés :

​

 

• faiblesse musculaire,

• troubles sensitifs (engourdissement, douleurs neuropathiques),

• troubles de la marche ou de l’équilibre,

• fatigabilité importante,

• diminution des réflexes,

• déformations des pieds ou des mains dans certaines formes.

​

 

Le caractère souvent invisible des symptômes, comme la fatigue ou les douleurs neuropathiques, complique parfois leur reconnaissance.

​​

​

​

Pourquoi les symptômes varient-ils d’un patient à l’autre ?

​

La variabilité des symptômes dépend de plusieurs facteurs :

​

 

• du type précis de mutation génétique ou du mécanisme pathologique,

• de l’âge d’apparition de la maladie,

• de certains facteurs environnementaux,

• des capacités de compensation propres à chaque individu.

​

 

Certaines neuropathies présentent une expressivité variable : une même mutation génétique peut entraîner des formes très différentes d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille.

​​

​

​

Pourquoi certaines maladies évoluent-elles par crises ?

​

Certaines neuropathies périphériques héréditaires peuvent évoluer par épisodes ou crises, durant lesquels les symptômes apparaissent ou s’aggravent temporairement.

C’est notamment le cas de certaines neuropathies comme la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (HNPP).

​

 

Facteurs pouvant déclencher ou aggraver ces épisodes :

​

 

• fatigue importante,

• compressions ou pressions prolongées sur un nerf,

• infections,

• stress physique ou émotionnel,

• variations hormonales,

• certains médicaments pouvant affecter les nerfs.

​

 

Ces épisodes peuvent durer de quelques heures à plusieurs semaines, avec une récupération partielle ou complète selon les cas.

​

​​​​

​

4. Diagnostic

​

Pourquoi le diagnostic peut-il être long ?

​

L’errance diagnostique s’explique par :

​

• la rareté de la maladie,

• l’hétérogénéité clinique,

• l’absence de test unique pour certaines pathologies,

• la normalité possible des examens en dehors des épisodes aigus.

​

Les réseaux spécialisés et centres de référence ont permis des améliorations significatives.

​

Quels examens sont réalisés ?

​

Selon le contexte clinique :

​

• examen neurologique complet,

• électromyogramme (EMG) et vitesses de conduction,

• IRM cérébrale ou médullaire,

• analyses biologiques spécialisées,

• tests génétiques (panel, exome),

• biopsie nerveuse ou musculaire dans certains cas.

​

Pourquoi un diagnostic peut-il rester incertain ?

​

Plusieurs limites scientifiques persistent :

​

• tous les gènes responsables ne sont pas identifiés,

• certains tests ne détectent pas toutes les anomalies,

• absence de biomarqueurs spécifiques dans certaines pathologies.

​

Un diagnostic peut rester présumé tout en étant suffisant pour orienter la prise en charge.

​

​​​​

​

5. Prise en charge

​

Existe-t-il des traitements ?

​

La majorité des neuropathies périphériques héréditaires ne disposent pas encore de traitement curatif.

​

La prise en charge repose sur :

​

• traitements symptomatiques,

• rééducation adaptée,

• aides techniques,

• prévention des complications,

• thérapies ciblées lorsqu’elles existent.​

​

La participation à des essais cliniques peut être envisagée selon les critères d’inclusion.

​

Quel est le rôle de la rééducation ?

​

La rééducation constitue un pilier central :

​

• maintien des capacités fonctionnelles,

• prévention des complications secondaires,

• amélioration de l’autonomie.

​

Un programme doit être individualisé afin d’éviter la sur-sollicitation.

​

Peut-on pratiquer une activité physique ?

​

Oui, sous supervision adaptée.

Activités généralement recommandées :

​

• marche douce,

• vélo à assistance électrique,

• natation modérée,

• renforcement musculaire contrôlé.

​

Les sports à chocs ou à forte contrainte doivent être évalués au cas par cas.

​​​​​

​

​

6. Douleur, fatigue et invisibilité

​

Pourquoi la douleur neuropathique est-elle particulière ?

​

La douleur neuropathique résulte d’une dysfonction des nerfs. Elle ne provient pas d’une lésion visible des tissus, mais d’un signal nerveux anormal.

​

Elle peut être ressentie comme :

​

 

• une sensation brûlante,

• des décharges électriques,

• une douleur fulgurante,

• ou une douleur variable dans le temps

​

 

Les examens d’imagerie peuvent parfois être normaux, malgré une douleur intense, ce qui rend cette forme de douleur particulièrement difficile à reconnaître et à comprendre.

​

La fatigue neurologique est-elle reconnue ?

​

Oui.
Elle peut être disproportionnée par rapport à l’effort et ne disparaît pas avec le repos.

Elle représente un facteur majeur d’incapacité fonctionnelle.

​

Qu’est-ce qu’une maladie neurologique invisible ?

​

Il s’agit d’une pathologie dont les symptômes sont invalidants sans être visibles extérieurement.

​

Conséquences possibles :

​

• incompréhension sociale,

• minimisation médicale,

• difficultés administratives.

​

​​​​

​

7. Impact psychosocial et professionnel

​

Quel est l’impact sur la vie professionnelle ?

​

Conséquences possibles :

​

• réduction du temps de travail,

• adaptation du poste,

• impossibilité de poursuivre certaines professions physiques,

• fluctuations de performance.

​

En Suisse, des démarches peuvent être entreprises auprès de l’Assurance-invalidité suisse selon les situations individuelles.

​

Une maladie neurologique rare peut-elle affecter la santé psychique ?

​

Oui, directement ou indirectement :

​

• douleur chronique,

• fatigue,

• isolement,

• incertitude diagnostique,

• atteinte cérébrale éventuelle

​

Un accompagnement psychologique est recommandé.

​​

​​​

​

8. Rôle de l’association

​

Notre association a pour mission de :

​

• informer de manière rigoureuse et neutre,

• orienter vers des spécialistes et centres compétents,

• soutenir les démarches administratives,

• favoriser la reconnaissance des maladies invisibles,

• accompagner les patients et leurs proches.

​

Nous ne posons pas de diagnostic et ne remplaçons pas les structures médicales, mais nous facilitons l’accès à l’information et aux ressources fiables.