Transformer la douleur en force et en solidarité
Espoir, Courage, Résilience, Transformation, Solidarité
Le fondateur et l’histoire d'ADN
Steven Marquis, 42 ans, originaire d'Isérables-Valais en Suisse.
Fondateur de l’association Au-delà des Nerfs,
artiste-photographe reconnu atteint :
Neuropathie Héréditaire avec Hypersensibilité à la Pression/Compression - HNPP
(Délétion hétérozygote de l’exon 3 du gène PMP22, Laboratoire du HUG)
Ce récit est celui d’un parcours de vie profondément bouleversé par la maladie neurologique rare.
Une trajectoire faite d’incertitudes, de douleurs et de remises en question, mais aussi de résistance, d’adaptation et de lucidité.
Vivre avec une pathologie neurologique rare, c’est apprendre à composer chaque jour avec un corps imprévisible, des limites changeantes et un regard extérieur souvent incomplet. C’est aussi faire l’expérience de l’isolement, de l’incompréhension et de l’invisibilité sociale.
Ce chemin, long et exigeant, a façonné une conviction essentielle : derrière chaque diagnostic, il y a une personne, une histoire et une dignité qui méritent d’être reconnues.
Parcours médical
Comme pour de nombreuses personnes touchées par une maladie neurologique rare, mon parcours a débuté par une longue période d’errance médicale. Les symptômes étaient diffus, difficiles à nommer. Les examens se succédaient, sans réponses claires. Le corps exprimait un mal-être évident, mais le diagnostic tardait à venir.
Cette attente prolongée n’est jamais anodine. Elle fragilise, épuise et installe le doute. Le doute face à ce que l’on ressent, face à la réalité de la maladie, mais aussi face à sa propre légitimité à souffrir, à demander de l’aide, à être entendu et reconnu.
Lorsque le diagnostic finit par être posé, il n’apporte pas toujours le soulagement espéré. Il marque un basculement. Celui de la confrontation avec une pathologie chronique, rare et encore largement méconnue, et avec la nécessité de repenser durablement son quotidien, son identité et ses projets de vie.
Ce moment n’est pas une fin. Il ouvre un autre chemin. Un chemin fait d’adaptation, de résilience et de réappropriation de soi.
Dans mon cas, une anomalie génétique avait déjà été suspectée en 2012, sans confirmation ni réelle investigation. Il aura fallu plus de dix ans pour que les choses s’éclaircissent. Ce n’est qu’en 2023, à la suite d’une ponction médullaire, que le diagnostic est finalement tombé.
La maladie identifiée HNPP: une neuropathie héréditaire rare rend mes nerfs périphériques particulièrement vulnérables et fragiles. La moindre pression, blessure, parfois anodine pour une personne en bonne santé, entraîne très souvent des séquelles durables. Les messages nerveux transmis par le cerveau atteignent mal les muscles, générant des limitations, des douleurs et des complications multiples au quotidien.
Parcours médical
Avec le diagnostic, ma vie a basculé dans une nouvelle réalité. Une réalité faite de douleurs chroniques, de fatigue persistante et de limitations physiques imprévisibles. Le corps ne répond plus comme avant, et chaque journée devient une adaptation constante.
Certains gestes simples deviennent complexes. Ce qui était acquis doit être réappris, contourné ou parfois abandonné. Il faut composer avec des phases de régression, des moments de découragement, mais aussi avec cette nécessité permanente de rester attentif à ses propres limites.
Au-delà des atteintes physiques, la maladie a profondément affecté mon équilibre personnel et social. Elle interroge l’identité, la place que l’on occupe dans le monde, et la façon dont on se projette dans l’avenir. L’isolement, souvent silencieux, s’installe lorsque les mots manquent pour expliquer ce que l’on vit.
Vivre cela de l’intérieur m’a confronté à une vérité essentielle : la maladie ne définit pas une personne, mais elle transforme profondément son rapport à elle-même, aux autres et à la vie.
Un quotidien exigeant
Aujourd’hui, mon quotidien est étroitement lié à un suivi médical constant. Les soins, les rendez-vous spécialisés et les périodes de traitement rythment ma vie et imposent une organisation permanente. Chaque déplacement, chaque activité, chaque geste demande anticipation, vigilance et adaptation.
La maladie m’impose des contraintes physiques visibles et invisibles. Elle oblige à composer avec des aides, des aménagements et des limites qui ne laissent que peu de place à l’improvisation. Cette réalité est exigeante, parfois épuisante, mais elle fait désormais partie intégrante de mon équilibre de vie.
Malgré cela, je continue d’avancer. J’ai fait le choix de ne pas laisser cette réalité me définir entièrement, mais de la transformer en une source de force, de clarté et d’engagement pour moi, et pour l’association que j’ai fondée.
Symptômes et atteintes
La maladie se traduit par des atteintes variées, qui touchent à la fois la sensibilité, la motricité et le fonctionnement global du corps. Ces manifestations évoluent dans le temps et impactent directement le quotidien.
Atteintes sensitives
Engourdissements, picotements, fourmillements et douleurs neuropathiques font partie du quotidien. La sensibilité à la pression est particulièrement marquée, rendant certains contacts ou appuis difficiles à supporter.
Manifestations neuromusculaires
Des tremblements, des spasmes, des crampes, des tétanies et des contractures apparaissent de manière imprévisible, affectant la stabilité et la coordination des mouvements.
Atteintes motrices
La maladie entraîne une faiblesse musculaire progressive, des pertes de force, des paralysies transitoires et une atrophie musculaire, limitant l’autonomie et la capacité à effectuer des gestes simples.
Atteintes articulaires et fonctionnelles
Une instabilité articulaire, notamment au niveau des chevilles, des blocages et des limitations de mobilité compliquent les déplacements et imposent une vigilance permanente.
Interventions et limites du corps
J’ai déjà dû faire face à plusieurs interventions chirurgicales destinées à soulager les compressions nerveuses. Ces opérations, lourdes de conséquences, ont chaque fois été suivies de périodes de récupération longues et incertaines, caractéristiques de la fragilité des nerfs dans la HNPP.
L’une de ces interventions n’a pas donné les résultats espérés. Un nerf est resté durablement sensibilisé, laissant place à une douleur persistante et à une hypersensibilité difficile à apaiser. Cette réalité rappelle à quel point chaque décision médicale engage le corps sur le long terme.
Certaines atteintes sont liées à des phénomènes de gonflement anormal des nerfs, réduisant leur mobilité et provoquant des blocages douloureux. Si la chirurgie peut parfois apporter un soulagement ciblé, elle demeure, pour d’autres zones nerveuses, trop risquée ou inadaptée. Chaque option doit être pesée avec prudence, dans un équilibre constant entre espoir d’amélioration et préservation du corps.
Résilience
Ce parcours ne m’a pas brisé. Il m’a façonné. Il m’a appris que la force ne se mesure pas à l’absence de douleur, mais à la capacité de continuer malgré elle. À accepter ses limites sans jamais renoncer à sa dignité, à sa voix, à sa place.
Aujourd’hui, je n’avance plus seulement pour moi. J’avance pour celles et ceux qui doutent, qui attendent un diagnostic, qui luttent en silence. Tant qu’il me restera un souffle, je le mettrai au service de cette cause : transformer la fragilité en puissance, l’isolement en lien, la souffrance en sens.
Au-delà des Nerfs est née de cette conviction profonde : même lorsque le corps vacille, l’élan humain, lui, peut rester intact.
Vivre, souffrir... fonder !
© Steven Marquis | Artiste - Photographe
Fondateur Au-delà des Nerfs