Comprendre les pathologies
Sous la peau, le chaos des nerfs
Des maladies rares qui coupent la volonté du corps, l’énergie du geste, la vie du mouvement.
Les maladies neurologiques représentent une part significative des maladies rares.
En Suisse, plusieurs centaines d’entités neurologiques rares sont diagnostiquées et prises en charge dans les centres spécialisés.
Toutefois, aucun chiffre consolidé national n’est actuellement disponible pour le nombre exact de patients concernés. Bien que chacune de ces pathologies soit peu fréquente individuellement, leur impact cumulé est considérable.
Ces affections sont souvent graves, chroniques et peuvent entraîner des handicaps importants. Elles nécessitent une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire, impliquant neurologues, généticiens, physiothérapeutes, psychologues...
Le système nerveux est l’une des structures les plus complexes de l’être humain. Il relie le cerveau, la moelle épinière et des milliards de nerfs qui parcourent le corps comme un immense réseau de communication.
Pourtant, malgré les avancées médicales, une grande partie de son fonctionnement reste encore mystérieuse. Beaucoup de maladies neurologiques demeurent mal comprises, sans traitement définitif. Chaque découverte ouvre une nouvelle porte… mais révèle aussi combien il reste à apprendre.
Répertoire des principales maladies neurologiques rares en Suisse
Cette liste repose sur les données issues d’Orphanet, des registres suisses et de la littérature scientifique. Certaines entrées regroupent plusieurs sous-types génétiques ou cliniques afin de garantir une présentation cohérente et accessible.
Adrénoleucodystrophie liée à l’X
Nom anglais : X-linked Adrenoleukodystrophy (X-ALD)
Synonyme(s) : ALD, ALD liée à l'X, X-ALD
Type : maladie génétique métabolique affectant la myéline et les glandes surrénales
Estimation en Suisse : rare (prévalence estimée ≈ 1/15 000–1/20 000 naissances masculines)
Symptômes : atteinte progressive de la substance blanche du cerveau provoquant troubles cognitifs, perte des capacités scolaires, troubles moteurs, spasticité, troubles de l’équilibre. Une insuffisance surrénalienne peut précéder les signes neurologiques. Les formes adultes évoluent plus lentement (paraparésie spastique).
Source: Orphanet - ORPHA: 43
Ataxie de Friedreich
Nom anglais : Friedreich’s Ataxia
Type : ataxie héréditaire neurodégénérative
Estimation en Suisse : ≈ 180–450 personnes
Symptômes : troubles progressifs de l’équilibre et de la coordination, démarche instable, difficulté à effectuer des gestes précis, faiblesse musculaire. Des troubles cardiaques, une scoliose et une perte de sensibilité profonde sont fréquents. L’apparition se fait souvent à l’adolescence.
Source : Orphanet - ORPHA:95
Ataxies spinocérébelleuses
Nom anglais : Spinocerebellar Ataxias (SCA)
Type : ataxies héréditaires
Estimation en Suisse : ≈ 160–270 personnes
Symptômes : perte progressive de la coordination des mouvements, troubles de l’équilibre, difficultés d’élocution (dysarthrie), troubles oculomoteurs, parfois atteinte cognitive légère. L’évolution est lente mais progressive.
Source : Orphanet
Consulter les sous-types spécifiques (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6…).
Ataxie télangiectasie
Nom anglais : Ataxia-Telangiectasia (A-T)
Synonyme(s) : Syndrome de Louis-Bar
Type : maladie génétique autosomique récessive affectant le cervelet et le système immunitaire
Estimation en Suisse : très rare (≈ 1/40 000–1/100 000 naissances)
Symptômes : troubles précoces de l’équilibre et de la coordination dès l’enfance, mouvements oculaires anormaux, dilatations visibles des petits vaisseaux sanguins (télangiectasies), infections respiratoires fréquentes liées à un déficit immunitaire, risque accru de cancers hématologiques.
Source : Orphanet - ORPHA:100
Atrophie multisystématisée
Nom anglais : Multiple System Atrophy (MSA)
Synonyme(s) : AMS, Atrophie multisystémique
Type : maladie neurodégénérative synucléinopathique
Estimation en Suisse : ≈ 150–300 personnes
Symptômes : rigidité musculaire, lenteur des mouvements, troubles sévères de l’équilibre avec chutes précoces, dysfonctionnement du système nerveux autonome (hypotension orthostatique, troubles urinaires, troubles de la sudation). Progression relativement rapide.
Source : Orphanet - ORPHA:102
Atrophie musculaire spinale
Nom anglais : Spinal Muscular Atrophy (SMA)
Type : maladie neuromusculaire génétique
Estimation en Suisse : ≈ 300 personnes
Symptômes : faiblesse musculaire progressive touchant principalement les muscles proximaux, difficultés à se lever, à marcher ou à maintenir la tête selon l’âge d’apparition. Les formes sévères débutent chez le nourrisson avec détresse respiratoire précoce.
Source : Orphanet - ORPHA:70
Dystonie généralisée primaire à début précoce
Nom anglais : Early-Onset Torsion Dystonia (EOTD)
Synonyme(s) : Dystonie isolée à début précoce, Dystonie musculaire déformante, EOTD, Dystonie d'Oppenheim, Dystonie de torsion à début précoce, Dystonie primaire à début précoce, Dystonie idiopathique de torsion
Type : trouble du mouvement génétique
Estimation en Suisse : ≈ 150–300 personnes
Symptômes : contractions musculaires prolongées et involontaires provoquant des postures anormales et des mouvements répétitifs. Peut débuter dans un membre et s’étendre. Impact important sur la mobilité et la qualité de vie.
Source : Orphanet - ORPHA:256
Dystrophie musculaire de Duchenne
Nom anglais : Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
Synonyme(s) : DMD, Dystrophinopathie de Duchenne
Type : myopathie génétique liée à l’X
Estimatione en Suisse : ≈ 90–800 personnes
Symptômes : faiblesse musculaire progressive débutant dans l’enfance, difficultés à courir ou monter les escaliers, perte de la marche à l’adolescence. Atteinte cardiaque et respiratoire fréquente à un stade avancé.
Source : Orphanet - ORPHA:98896
Encéphalite anti-NMDAr
Nom anglais : Anti-NMDA Receptor Encephalitis
Synonyme(s) : Encéphalite NMDAr, Encéphalite limbique avec anticorps anti-récepteur N-méthyl-D-aspartate, Encéphalite limbique avec anticorps anti-récepteur NMDA, Encéphalite limbique à anticorps anti-NMDAr, Encéphalite à anticorps anti-récepteur au N-méthyl-D-aspartate, Encéphalite à anticorps antirécepteur NMDA
Type : encéphalite auto-immune
Estimation en Suisse : rare
Symptômes : troubles psychiatriques aigus (hallucinations, agitation), crises d’épilepsie, troubles du langage, mouvements anormaux, instabilité cardiaque ou respiratoire. Évolution potentiellement grave sans traitement rapide.
Source : Orphanet - ORPHA:217253
Encéphalite limbique auto-immune
Nom anglais : Autoimmune Limbic Encephalitis
Type : inflammation cérébrale auto-immune
Estimation en Suisse : rare
Symptômes : troubles aigus de la mémoire récente, confusion, crises d’épilepsie, modifications du comportement, parfois troubles du sommeil sévères.
Source : Orphanet - ORPHA:623615
Encéphalopathie épileptique de Dravet
Nom anglais : Dravet Syndrome
Synonyme(s) : Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson
Type : encéphalopathie épileptique génétique
Estimation en Suisse : ≈ 2–4 nouveaux cas/an
Symptômes : crises prolongées déclenchées par la fièvre, retard du développement, troubles moteurs et cognitifs progressifs.
Source : Orphanet - ORPHA:33069
Guillain–Barré
Nom anglais : Guillain–Barré Syndrome (GBS)
Type : polyradiculonévrite inflammatoire aiguë
Estimation en Suisse : 90–150 cas/an
Symptômes : faiblesse musculaire ascendante débutant dans les jambes, perte des réflexes, engourdissements, douleurs. Peut évoluer vers une paralysie complète nécessitant une ventilation. Récupération variable.
Source : Orphanet - PDF
Leucodystrophie métachromatique
Nom anglais : Metachromatic Leukodystrophy (MLD)
Synonyme(s) : Déficit en arylsulfatase A, MLD
Type : maladie génétique lysosomale entraînant une démyélinisation progressive
Estimation en Suisse : très rare (≈ 1/40 000 naissances)
Symptômes : régression psychomotrice progressive, troubles de la marche, perte des acquis moteurs et cognitifs, neuropathie périphérique associée. Les formes infantiles évoluent rapidement ; les formes juvéniles ou adultes progressent plus lentement.
Source : Orphanet - ORPHA:512
Maladie de Creutzfeldt–Jakob
Nom anglais : Creutzfeldt–Jakob Disease
Type : maladie à prions
Estimation en Suisse : 10–20 cas/an
Symptômes : détérioration cognitive rapide, troubles moteurs sévères, myoclonies, perte d’autonomie rapide. Évolution généralement fulminante.
Source : Orphanet - ORPHA:454700
Maladie de Huntington
Nom anglais : Huntington Disease
Synonyme(s) : Chorée de Huntington
Type : maladie neurodégénérative génétique
Estimation en Suisse : ≈ 500–900 personnes
Symptômes : mouvements involontaires brusques (chorée), troubles de la coordination, altérations progressives des fonctions cognitives (mémoire, planification), troubles psychiatriques (dépression, irritabilité). Début le plus souvent à l’âge adulte.
Source : Orphanet - ORPHA:399
Maladie de Wilson
Nom anglais : Wilson Disease
Synonyme(s) : Dégénérescence hépato-lenticulaire
Type : maladie métabolique génétique
Estimation en Suisse : ≈ 80–300 personnes
Symptômes : accumulation toxique de cuivre provoquant atteinte hépatique, tremblements, troubles moteurs, changements de comportement et troubles psychiatriques. Traitement efficace si diagnostic précoce.
Source : Orphanet - ORPHA:905
Myasthénie grave
Nom anglais : Myasthenia Gravis
Synonyme(s) : Myasthénie acquise
Type : maladie auto-immune neuromusculaire
Estimation en Suisse : ≈ 1 800 personnes
Symptômes : fatigabilité musculaire fluctuante s’aggravant à l’effort, chute des paupières, vision double, difficulté à avaler ou parler, faiblesse des membres. Peut entraîner des crises respiratoires.
Source : Orphanet - ORPHA:589
Myopathie facio-scapulo-humérale
Nom anglais : Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD)
Synonyme(s) : Dystrophie FSH , Dystrophie de Landouzy-Dejerine, Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, FSHD, Myopathie de Landouzy-Dejerine, Myopathie facio-scapulo-humérale
Type : myopathie génétique
Estimation en Suisse : ≈ 300–500 personnes
Symptômes : faiblesse des muscles du visage et des épaules, progression lente.
Source : Orphanet - ORPHA:269
Myosite à inclusions
Nom anglais : Inclusion Body Myositis (IBM)
Synonyme(s) : Myopathie à inclusions sporadique, IBM
Type : myopathie inflammatoire dégénérative
Estimation en Suisse : ≈ 300–600 personnes
Symptômes : faiblesse musculaire progressive touchant surtout quadriceps et fléchisseurs des doigts.
Source : Orphanet - ORPHA:611
Neuromyélite optique
Nom anglais : Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD)
Synonyme(s) : Maladie de Devic, Trouble du spectre de la neuromyélite optique
Type : maladie inflammatoire auto-immune
Estimation en Suisse : ≈ 90–400 personnes
Symptômes : perte de vision, paralysie partielle, douleurs neuropathiques.
Source : Orphanet - ORPHA:71211
Neuromyotonie acquise
Nom anglais : Isaacs’ syndrome
Synonyme(s) : Syndrome d'Isaacs-Mertens, Syndrome d'activité continue des fibres musculaires
Type : hyperexcitabilité périphérique auto-immune
Estimation en Suisse : < 50 personnes
Symptômes : contractions musculaires continues, crampes douloureuses, rigidité persistante, fasciculations visibles sous la peau, fatigue chronique.
Source : Orphanet - ORPHA:84142
Neuropathie inflammatoire démyélinisante chronique
Nom anglais : Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy (PIDC)
Synonyme(s) : Polyradiculonévrite chronique inflammatoire
Type : neuropathie auto-immune chronique
Estimation en Suisse : ≈ 400–800 personnes
Symptômes : faiblesse progressive des bras et des jambes, troubles de la sensibilité, perte des réflexes, évolution sur plusieurs mois avec phases d’aggravation et stabilisation.
Source : Orphanet - ORPHA:2932
Neuropathie motrice multifocale
Nom anglais : Multifocal Motor Neuropathy (MMN)
Synonyme(s) : Neuropathie motrice avec blocs de conduction
Type : neuropathie périphérique auto-immune
Estimation en Suisse : ≈ 100–200 personnes
Symptômes : faiblesse asymétrique progressive des membres supérieurs sans perte sensitive.
Source : Orphanet - ORPHA:641
Neuropathie par hypersensibilité à la pression
Nom anglais : Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP)
Synonyme(s) : HNPP, Microdélétion hétérozygote 17p11.2p12, Neuropathie tomaculaire
Type : neuropathie périphérique génétique
Estimation en Suisse : ≈ 180–400 personnes
Symptômes : épisodes récurrents de faiblesse ou engourdissement après compression nerveuse (bras, jambes), récupération variable, douleurs neuropathiques possibles.
Source : Orphanet - ORPHA:640
Paralysie supranucléaire progressive
Nom anglais : Progressive Supranuclear Palsy (PSP)
Synonyme(s) : Syndrome PSP
Type : tauopathie neurodégénérative
Estimation en Suisse : ≈ 250–400 personnes
Symptômes : troubles précoces de l’équilibre avec chutes arrière, rigidité axiale, difficulté à diriger le regard vers le haut ou le bas, troubles cognitifs modérés.
Source : Orphanet - ORPHA:683
Paraparésie spasmodique héréditaire
Nom anglais : Hereditary Spastic Paraplegia (HSP)
Synonyme(s) : Paraplégie spastique familiale, HSP, Maladie de Strümpell-Lorrain, PSH, SPG
Type : maladie génétique neurodégénérative
Estimation en Suisse : ≈ 200–600 personnes
Symptômes : raideur progressive des membres inférieurs, troubles urinaires associés.
Source : Orphanet - ORPHA:685
Sclérose latérale amyotrophique
Nom anglais : Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
Synonyme(s) : Maladie de Charcot, Maladie de Lou Gehrig, SLA
Type : maladie neurodégénérative des motoneurones
Estimation en Suisse : ≈ 450 personnes
Symptômes : faiblesse musculaire progressive débutant souvent dans un membre, crampes, fasciculations, perte de force et d’autonomie motrice. L’atteinte progresse vers des troubles de la parole, de la déglutition et de la respiration. Les fonctions sensitives sont généralement préservées. L’évolution est continue sur plusieurs années.
Source : Orphanet - ORPHA:803
Sclérose latérale primitive
Nom anglais : Primary Lateral Sclerosis (PLS)
Synonyme(s) : PLS, PLS de l'adulte, SLP, SLP de l'adulte, Sclérose latérale primitive de l'adulte
Type : maladie neurodégénérative des motoneurones supérieurs
Estimation en Suisse : ≈ 200–400 personnes
Symptômes : spasticité progressive des membres inférieurs puis supérieurs, troubles de la marche, dysarthrie.
Source : Orphanet - ORPHA:35689
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Nom anglais : Lambert–Eaton Myasthenic Syndrome (SMLE)
Type : syndrome myasthénique auto-immun
Estimation en Suisse : ≈ 20–40 personnes
Symptômes : faiblesse musculaire proximale, troubles autonomiques (sécheresse buccale, hypotension), amélioration temporaire après effort.
Source : Orphanet - ORPHA:43393
Syndrome d’Opsoclonus-Myoclonus
Nom anglais : Opsoclonus-Myoclonus Syndrome
Synonyme(s) : Syndrome de Kinsbourne, OMP, OMS, Opsoclonus-myoclonus paranéoplasique, Syndrome ataxo-opso-myoclonus, Syndrome d'opsoclonie-myoclonie-ataxie, Syndrome des yeux dansants, Syndrome néoplasique d'opsoclonie-myoclonie-ataxie, Syndrome des yeux et des jambes dansantes
Type : syndrome neurologique auto-immun
Estimation en Suisse : rare
Symptômes : mouvements oculaires chaotiques, myoclonies, ataxie.
Source : Orphanet - ORPHA:1183
Syndrome de Rasmussen -Johnsen-Thomsen
Nom anglais : Rasmussen Encephalitis
Synonyme(s) : Encéphalite chronique focale, Syndrome de Rasmussen
Type : encéphalite inflammatoire chronique
Estimation en Suisse : < 20 personnes
Symptômes : épilepsie sévère unilatérale, déficit moteur progressif.
Source : Orphanet - ORPHA:3023
Syndrome de Rett
Nom anglais : Rett Syndrome
Type : trouble neurodéveloppemental génétique
Estimation en Suisse : ≈ 450 personnes
Symptômes : perte progressive des acquis après un développement initial normal, troubles de la communication, épilepsie, mouvements stéréotypés des mains, troubles respiratoires.
Source : Orphanet - Rett PDF
Syndrome de Gilles de la Tourette
Nom anglais : Tourette Syndrome
Synonyme(s) : Syndrome de Tourette
Type : trouble neurologique des tics
Estimation en Suisse : > 1 000 personnes
Symptômes : tics moteurs et vocaux, troubles obsessionnels associés.
Source : Orphanet - GilesdelaTourette PDF
Syndrome de West
Nom anglais : West Syndrome
Synonyme(s) : Spasmes infantiles, Syndrome de déficience intellectuelle-hypsarythmie
Type : encéphalopathie épileptique du nourrisson
Estimation en Suisse: ≈ 3–4 cas/an
Symptômes : spasmes infantiles répétés, arrêt ou régression du développement psychomoteur, anomalies électriques cérébrales caractéristiques.
Source : Orphanet - SyndromedeWest PDF
Et bien d’autres encore…
La réalité est encore plus vaste. À côté des maladies connues et répertoriées 6000 à 8000 mondiales, il en existe d’autres qui restent méconnues, mal diagnostiquées ou encore en attente d’une reconnaissance officielle. Beaucoup de patients vivent dans l’incertitude, sans nom précis à mettre sur leurs souffrances. Cette zone d’ombre montre combien le chemin est encore long pour mieux comprendre, diagnostiquer et accompagner toutes les personnes touchées.
Brochures en préparation
Des brochures d’information sont actuellement en cours de création par l’association Au-delà des Nerfs.
Conçues pour chaque type de maladie neurologique rare reconnue en Suisse, elles visent à offrir des repères clairs, accessibles et fiables aux personnes concernées, à leurs proches ainsi qu’aux professionnels. Ces supports seront progressivement mis à disposition en format PDF et auront pour objectif de mieux comprendre les pathologies, leurs impacts et les ressources existantes, dans une approche respectueuse des réalités vécues.