Sous la peau, le chaos des nerfs
Des maladies rares qui déconnectent le corps de la volonté, l’énergie du geste, la vie du mouvement.
Les maladies neurologiques rares
Les maladies neurologiques rares touchent environ 15'000 personnes en Suisse, selon Orphanet, OFSP, les registres suisses et les publications PubMed. Bien que chacune de ces pathologies soit peu fréquente individuellement, leur impact cumulé est considérable. Ces affections sont souvent graves, chroniques et peuvent entraîner des handicaps importants. Elles nécessitent une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire, impliquant neurologues, généticiens, physiothérapeutes, psychologues...
Le système nerveux est l’une des structures les plus complexes de l’être humain. Il relie le cerveau, la moelle épinière et des milliards de nerfs qui parcourent le corps comme un immense réseau de communication. Pourtant, malgré les avancées médicales, une grande partie de son fonctionnement reste encore mystérieuse. Beaucoup de maladies neurologiques demeurent mal comprises, sans traitement définitif. Chaque découverte ouvre une nouvelle porte… mais révèle aussi combien il reste à apprendre.
Types de maladies neurologiques rares
Voici les maladies neurologiques rares les plus courantes en Suisse sans s’y limiter.
Amyotrophie latérale amyotrophique (Sclérose latérale amyotrophique / ALS)
Type : maladie neurodégénérative des motoneurones.
Estimation en Suisse : ≈ 450 personnes.
L’ALS provoque une dégénérescence progressive des neurones moteurs (faiblesse, atrophie musculaire, troubles de la déglutition et de la respiration) ; l’évolution est généralement rapide sur quelques années.
Maladie de Huntington (Huntington disease)
Type : maladie neurodégénérative génétique (AD, mutation CAG).
Estimation en Suisse : ≈ 500-900 personnes.
Signes : mouvements choréiques, troubles cognitifs et psychiatriques d’apparition adulte variable.
Atrophie musculaire spinale (SMA, formes proximales)
Type : maladie neuromusculaire génétique (AR, gène SMN1).
Estimation en Suisse : ≈ 300 personnes.
Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive liée à la perte des motoneurones spinaux ; différents sous-types selon l’âge d’apparition.
Ataxie de Friedreich (Friedreich’s ataxia)
Type : ataxie héréditaire neurodégénérative (AR).
Estimation en Suisse : ≈ 180–450 personnes.
Provoque une perte progressive de la coordination des mouvements, une faiblesse musculaire et des atteintes cardiaques, ataxie progressive, troubles sensitifs, cardiomyopathie et scoliose.
Neuropathies héréditaires sensori-motrices (Charcot–Marie–Tooth / CMT, toutes formes confondues)
Type : neuropathie périphérique héréditaire.
Estimation en Suisse : ≈ 2 700 personnes.
Symptômes : faiblesse distale, perte sensitive, déformation des pieds, progression lente.
Myasthénie grave (Myasthenia gravis / MG)
Type : maladie auto-immune neuromusculaire.
Estimation en Suisse : ≈ 1 800 personnes.
Clinique : fatigabilité musculaire fluctuante, ptosis, diplopie, faiblesse bulbaire et parfois insuffisance respiratoire).
Troubles du spectre neuromyélite optique (NMOSD)
Type : maladie inflammatoire auto-immune du système nerveux central (anticorps AQP4 pour beaucoup de cas).
Estimation en Suisse : ≈ 90–400 personnes.
Symptômes : myélite aiguë, névrites optiques récidivantes, handicap potentiel important sans traitement.
Syndrome de Guillain–Barré (GBS)
Type : polyradiculonévrite inflammatoire aiguë (auto-immune, le plus souvent post-infectieux).
Estimation en Suisse : ≈ 90–150 nouveaux cas par an.
Symptômes aigus de faiblesse musculaire ascendante parfois grave pouvant nécessiter une ventilation.
Encéphalite à anticorps anti-NMDA (encéphalite auto-immune anti-NMDA)
Type : encéphalite auto-immune par anticorps (anti-récepteur NMDA).
Éstimation en Suisse: inconnue
Clinique : tableau neuropsychiatrique aigu avec crises, mouvement anormaux et dysautonomie ; prise en charge immunologique urgente.
Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
Type : myopathie génétique (X-linked).
Estimation en Suisse : ≈ 90–800 personnes (la maladie touche essentiellement les garçons).
Caractéristiques : perte de marche progressive, atteinte cardiaque et respiratoire en évoluant vers un handicap lourd.
Maladie de Wilson (intoxication héréditaire en cuivre)
Type : maladie métabolique génétique avec manifestations hépatiques et neurologiques.
Estimation en Suisse : ≈ 80–300 personnes.
Clinique : hépatite, mouvements anormaux, troubles psychiatriques ; traitable si prise en charge précoce.
Leucodystrophies (regroupement des maladies de démyélinisation héréditaires)
Type : maladies génétiques affectant la substance blanche (ex. adrenoleucodystrophie, hypomyélinisantes...).
Estimation en Suisse : ≈ 200 personnes.
Ces maladies entraînent troubles moteurs et cognitifs progressifs, souvent sévères dès l’enfance ou l’adolescence.
Syndrome de Rett
Type : trouble du neuro-développement génétique (gène MECP2).
Estimation en Suisse : ≈ 450 personnes. (touche principalement les filles).
Clinique : perte des acquis psychomoteurs, microcéphalie relative, épilepsie, troubles respiratoires/communication.
Syndromes épileptiques graves de l’enfant (ex. Dravet syndrome, Lennox-Gastaut)
Type : encéphalopathies épileptiques génétiques/fréquentes en pédiatrie.
Estimation en Suisse: ≈ 200–600 personnes.
Ces syndromes entraînent crises polymorphes, retard neurodéveloppemental et lourde morbi-mortalité.
Neuropathie par hypersensibilité à la pression (HNPP)
Type : neuropathie périphérique héréditaire (délétion PMP22 dans beaucoup de cas).
Estimation en Suisse : ≈ 180–400 personnes (sous-diagnostic fréquent).
Clinique : épisodes transitoires de faiblesse/parésie aux zones de compression nerveuse, symptômes et récupérations variables.
Ataxies héréditaires et spinocérébellar ataxias (SCA, toutes formes)
Type : ataxies héréditaires (dominantes, récessives, SCA, ARCA...).
Estimation en Suisse: ≈ 160–270 personnes.
Symptômes : ataxie progressive, dysarthrie, troubles oculomoteurs ; pronostic variable selon sous-type.
Troubles mitochondriaux (ex. MELAS, MERRF et autres)
Type : maladies métaboliques mitochondriales (génétiques, très hétérogènes).
Estimation en Suisse pour l’ensemble des maladies mitochondriales : ≈ 900 personnes.
Ces affections peuvent toucher plusieurs organes (cerveau, muscle, cœur), avec tableaux variés (AVC-like, épilepsie, myopathie).
Syndrome de Lambert–Eaton (LEMS)
Type : syndrome myasthénique par anticorps (souvent paranéoplasique).
Estimation en Suisse : ≈ 20–40 personnes.
Clinique : faiblesse proximale, atteinte autonomique, amélioration après effort.
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La réalité est encore plus vaste. À côté des maladies connues et répertoriées 6000 à 8000 mondiales, il en existe d’autres qui restent méconnues, mal diagnostiquées ou encore en attente d’une reconnaissance officielle. Beaucoup de patients vivent dans l’incertitude, sans nom précis à mettre sur leurs souffrances. Cette zone d’ombre montre combien le chemin est encore long pour mieux comprendre, diagnostiquer et accompagner toutes les personnes touchées.