Informations utiles et ressources fiables
Références, contacts et liens de confiance pour accompagner les personnes touchées par une maladie neurologique rare.
Le chemin est long. Continuez à montrer que vous êtes là, que rien ne vous fera plier. Gardez la tête haute, tentez tout, car vous n’avez rien à perdre alors battez-vous !
Ressources officielles nationales et internationales
Orphanet (Suisse) fiches maladies, centres de référence, essais cliniques. Point d’entrée incontournable pour identifier expertise et documentation. voir
OFSP / politique maladies rares (Suisse) pages officielles sur la stratégie nationale, la législation et les axes d’action. voir
KOSEK coordination nationale des maladies rares. voir
Swiss Rare Disease Registry SRDR registre national pour améliorer la connaissance épidémiologique et orienter la recherche/soins. voir
RN-RND (European Reference Network for Rare Neurological Diseases) consultation d’experts européens et coordination pour cas complexes. voir
Centres et services en suisse romande + berne
Remarque : pour chaque canton, contactez d’abord votre médecin traitant pour orientation ; certains centres demandent une lettre de recommandation.
HUG Hôpitaux Universitaires de Genève - Centre de référence
NeuroCentre - Service de Neurologie : Neuromusculaires - Centre des maladies rares. Consulter
CHUV Hôpitaux Universitaires de Lausanne - Centre de référence
Département des Neurosciences, Centre des maladies rares : Neurologie adultes - enfants, unités spécialisées (nerf-muscle, mémoire, épilepsie). Consulter
INSEL Hôpital Universitaire de Berne - Centre de référence
Centre des maladies neurologiques rares, Neurographie, Centre d'imagerie avancée. Consulter
Hôpital du Valais de Sion
Service de Neurologie - consultations de neuropathie, neurophysiologie, collaboration avec CHUV/HUG pour cas complexes. Consulter
Hôpital de Martigny
Centre de la douleur - Antalgie, prise en charge multidisciplinaire de la douleur chronique et aiguë. Consulter
HFR Hôpital Cantonal de Fribourg
Service de Neurologie - consultations spécialisées, neuro rehabilitation, prise en charge locale. Consulter
RHNe Hôpital Neuchâtelois Pourtalès
Neurologie - consultations, neuropsychologie, électrophysiologie ; orientation locale et vers centres universitaires. Consulter
Hôpitaux du Jura Delémont Porrentruy
Service de Neurologie, collaboration régionale. Consulter
Thérapies et prises en charge
Soins standards et symptomatiques
- Médicaments symptomatiques : douleurs neuropathiques.
De 1ère intention: Amitriptyline, Nortriptyline, Gabapentine, Pregabaline.
De 2ème intention: Carbamazépine (névralgie faciale) Oxcarbazépine, Duloxétine, Venlafaxine.
De 3ème intention: Tramadol, Opioïdes forts (morphine, oxycodone), patch de lidocaïne, Capsaïcine topique.
- Traitements spécifiques : (pour certaines maladies) : immunosuppresseurs / immunomodulateurs
(ex. NMOSD), thérapies enzymatiques (pour certains troubles métaboliques), traitements ciblés si disponibles.
- Physiothérapie (kinésithérapie) : maintien de la mobilité, force, équilibre ; programmes individualisés.
- Ergothérapie : adaptation des gestes, aides techniques, préservation de l’autonomie quotidienne.
- Orthèses et appareillage : orthèses de poignet, attelles, aides à la marche, déambulateurs, fauteuils.
- Orthophonie (logopédie) : troubles de la parole, de la déglutition.
- Rééducation respiratoire : pour maladies neuromusculaires affectant la respiration.
- Gestion de la douleur chronique : Centre de la douleur.
Interventions spécialisées et avancées
- Thérapies géniques et à base d’ADN/ARN : en développement et disponibles pour certaines affections (avancées rapides dans certains gènes), accès souvent via essais cliniques.
- Thérapies enzymatiques substitutives : pour certains troubles métaboliques (ex. déficit enzymatique).
- Immunothérapie ciblée : pour maladies auto-immunes du SNC/PNS (ex. NMOSD).
- Neuromodulation : Deep Brain Stimulation (DBS), Spinal Cord Stimulation (SCS), TMS/tDCS pour indications spécifiques (mouvements, douleur, dépression résistante). Recherches récentes sur ces techniques.
- Chirurgie neuro-orthopédique : rarement, pour nerfs comprimés sévères, décompressions ciblées.
- Essais cliniques : via centres universitaires et bases comme ClinicalTrials.gov / Orphanet.
Approches complémentaires
- Acupuncture : massages thérapeutiques, relaxation guidée.
- Psychothérapie - TCC : prise en charge de l’anxiété, de la dépression liée à la maladie chronique.
- Support nutritionnel et conseils diététiques : pour optimiser l'énergie, réduire les inflammations...
- Soins palliatifs et planifications : pour maladies évolutives avancées.
Activités physiques et sports recommandés
Le mouvement adapté est un pilier essentiel pour préserver les fonctions physiques, améliorer l’humeur et réduire les douleurs. Il aide à limiter la perte de capacité, à maintenir la mobilité, l’équilibre et à diminuer la fatigue. Encadrées par des professionnels, les activités adaptées jouent un rôle fondamental dans le maintien de la qualité de vie.
Activités particulièrement utiles
- Aquathérapie / natation / hydro-rééducation : faible impact, aide au mouvement, renforcement musculaire, amélioration des amplitudes et de la mobilité.
- Activité physique adaptée : programmes personnalisés proposés par un kinésithérapeutes spécialisés ; améliore endurance et force.
- Marche nordique / randonnée douce : si tolérée, excellent pour le cardio et le moral (avec adaptations selon terrain).
- Cyclisme adapté / handbike / tricycle adapté / EVTT : mobilité douce, endurance, musculature, articulation, possibilité d’équipement sur mesure.
- Yoga doux / Pilates adaptés : amélioration du gainage, de l’équilibre, de la respiration, gestion du stress (avec instructeur formé au handicap).
- Organisation suisse qui propose des sports adaptés, clubs et événements pour personnes à mobilité réduite.
Aides pratiques, administratives et financières
- Emploi et réinsertion : services de réadaptation professionnelle, adaptations du poste (ergonomie...), conseils AI. voir
- Assurance invalidité (AI) : démarches pour reconnaissance du handicap, prestations, orientation via les services sociaux et hôpitaux. (Varie selon canton). voir
- Accompagnement juridique / social : conseils pour droits, recours et démarches administratives (services sociaux cantonaux).
- Aides techniques remboursables (fauteuil, orthèse) via assurance de base - complémentaire et caisses cantonales ; nécessité de prescriptions et dossiers médicaux.
- Transport spécialisé : services cantonaux de transport pour consultations et réadaptation.
- Fondations et aides ponctuelles : fondations locales cantonales ou nationales.