Maladie de Déjerine-Sottas (DSN)

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Nom anglais : Dejerine-Sottas disease

Synonyme(s) : neuropathie démyélinisante héréditaire sévère, CMT type 3

Type : neuropathie périphérique génétique

Estimation en Suisse : extrêmement rare

Source : Orphanet - ORPHA:64747

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Description de la maladie

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La Dejerine-Sottas disease est une neuropathie périphérique génétique rare caractérisée par une atteinte sévère de la gaine de myéline des nerfs périphériques.

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La myéline est une couche protectrice qui entoure les fibres nerveuses et permet la transmission rapide des signaux nerveux. Dans cette maladie, la myéline est gravement altérée, ce qui ralentit fortement la conduction nerveuse.

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La maladie apparaît généralement dans la petite enfance et entraîne une faiblesse musculaire importante ainsi qu’un retard du développement moteur.

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Elle a été décrite à la fin du XIXᵉ siècle par les neurologues Joseph Jules Déjerine et Jules Sottas.

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Cause génétique

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La maladie de Déjerine-Sottas est causée par des mutations dans des gènes impliqués dans la formation de la myéline des nerfs périphériques.

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Plusieurs gènes peuvent être concernés, notamment :

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• PMP22

• MPZ

• EGR2

• PRX

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Ces gènes jouent un rôle essentiel dans la structure et la stabilité de la myéline.

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La transmission peut être :

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• autosomique dominante

• autosomique récessive

• parfois liée à une mutation spontanée.

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Symptômes

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Les symptômes apparaissent généralement dès la petite enfance.

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Les manifestations les plus fréquentes sont :

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• faiblesse musculaire importante

• retard dans l’acquisition de la marche

• hypotonie (faible tonus musculaire)

• diminution ou absence des réflexes

• troubles de la marche.

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Avec le temps, certaines personnes peuvent également développer :

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• déformations des pieds

• scoliose

• troubles de l’équilibre

• fatigue musculaire.

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Diagnostic

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Le diagnostic repose sur plusieurs examens.

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Examen neurologique

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Le neurologue observe une faiblesse musculaire et une diminution des réflexes.

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Études électrophysiologiques

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L’électromyogramme montre une vitesse de conduction nerveuse très ralentie, caractéristique des neuropathies démyélinisantes sévères.

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Tests génétiques

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Les analyses génétiques permettent d’identifier la mutation responsable.

Dans certains cas, une biopsie nerveuse peut être réalisée pour examiner la structure de la myéline.

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Traitement et prise en charge

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Il n’existe actuellement pas de traitement curatif pour la maladie de Déjerine-Sottas.

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La prise en charge repose sur :

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• physiothérapie et rééducation motrice

• suivi neurologique régulier

• prise en charge orthopédique

• aides à la mobilité si nécessaire.

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Une prise en charge précoce peut améliorer la mobilité et limiter certaines complications.

Évolution de la maladie

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La maladie évolue généralement lentement mais entraîne souvent des difficultés motrices importantes.

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L’évolution varie selon la mutation génétique et les individus.

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Certaines personnes peuvent conserver une autonomie partielle, tandis que d’autres nécessitent des aides à la marche.

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Quand suspecter la maladie ?

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La maladie peut être suspectée chez un enfant présentant :

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• un retard dans l’apprentissage de la marche

• une faiblesse musculaire précoce

• une hypotonie persistante

• une absence ou une diminution des réflexes.

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Dans ces situations, un neurologue peut proposer :

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• un électromyogramme

• des analyses génétiques.

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Recherche médicale

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La recherche vise à mieux comprendre les mécanismes génétiques responsables de la dégradation de la myéline.

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Les axes de recherche incluent :

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• l’étude des gènes impliqués dans la myélinisation

• les mécanismes de réparation des nerfs périphériques

• le développement de nouvelles thérapies ciblées.

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Ces travaux pourraient améliorer la prise en charge des neuropathies démyélinisantes sévères.