Neuropathies périphérique héréditaires
Les neuropathies périphériques héréditaires regroupent plusieurs maladies génétiques des nerfs périphériques, dont la maladie de Charcot-Marie-Tooth et la neuropathie HNPP.
Elles sont généralement classées selon les types de fibres nerveuses touchées : motrices, sensitives, autonomes ou démyélinisantes.
Cette liste repose sur les données issues d’Orphanet, des registres suisses et de la littérature scientifique.
Neuropathies sensitives et motrices
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth / CMT
Neuropathie périphérique héréditaire la plus fréquente.
Nature: (groupe de maladies)
Neuropathies liées à la myéline / compression
- Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression / HNPP
Neuropathie provoquant des paralysies nerveuses après compression.
Nature: (maladie)
Neuropathies sensorielles et autonomes
- Neuropathies sensorielles et autonomes héréditaires / HSAN
Neuropathies affectant la sensibilité et certaines fonctions autonomes.
Nature: (groupe de maladies)
- Neuropathie héréditaire sensorielle type 1 / HSN1
Neuropathie liée à une dégénérescence progressive des nerfs sensoriels.
Nature: (maladie)
Neuropathies motrices pures
- Neuropathie motrice héréditaire distale / DHMN
Neuropathie touchant principalement les nerfs moteurs.
Nature: (groupe de maladies)
Neuropathies démyélinisantes sévères précoces
- Neuropathie congénitale hypomyélinisante / CHN
Neuropathie très rare apparaissant dès la naissance.
Nature: (maladie rare/forme sévère)
- Maladie de Déjerine-Sottas / DSN
Neuropathie démyélinisante sévère apparaissant dans l’enfance.
Nature: (maladie)
En savoir plus
Neuropathies métaboliques héréditaires
- Amylose héréditaire ATTR avec polyneuropathie / hATTR-PN (FAP)
Neuropathie rare liée à une amylose héréditaire provoquant des dépôts amyloïdes dans les nerfs périphériques et certains organes.
Nature: (maladie neurologique rare héréditaire avec polyneuropathie périphérique)
Et bien d’autres encore…
La réalité des neuropathies périphériques héréditaires est vaste et complexe. Il ne s’agit pas d’une seule maladie, mais d’un groupe de neuropathies génétiques impliquant aujourd’hui plus de 100 gènes identifiés.
Malgré les progrès de la génétique, certaines formes restent encore méconnues, mal diagnostiquées ou difficiles à classer avec précision. Beaucoup de patients vivent longtemps dans l’incertitude, sans nom clair à mettre sur leurs symptômes. Cette zone d’ombre montre combien le chemin reste encore long pour mieux comprendre, diagnostiquer et accompagner toutes les personnes concernées.
Brochures en préparation
Des brochures d’information sont actuellement en cours de création par l’association Au-delà des Nerfs.
Elles visent à offrir des repères clairs, accessibles et fiables aux personnes concernées, à leurs proches ainsi qu’aux professionnels.
Ces supports seront progressivement mis à disposition en format PDF et auront pour objectif de mieux comprendre les pathologies, leurs impacts et les ressources existantes, dans une approche respectueuse des réalités vécues.