Neuropathies des petites fibres

Neuropathies des petites fibres

​

Les neuropathies des petites fibres sont des atteintes du système nerveux périphérique qui touchent principalement les petites fibres nerveuses, notamment les fibres Aδ (A-delta) et C.

​

Ces fibres sont de très petits axones, dont certaines sont peu ou pas myélinisées. Elles jouent un rôle essentiel dans la transmission de différentes informations entre les tissus et le système nerveux central.

​

Elles participent notamment à la perception de la douleur, de la température et de certaines sensations cutanées. Une partie d’entre elles intervient également dans le fonctionnement du système nerveux autonome, qui contrôle automatiquement de nombreuses fonctions de l’organisme.

​

Une atteinte de ces fibres peut donc provoquer des symptômes très variés, allant de douleurs neuropathiques importantes à des troubles de la sensibilité ou à des manifestations touchant certaines fonctions autonomes.

​

La neuropathie des petites fibres peut apparaître de manière progressive ou plus rapidement. Elle peut rester limitée aux petites fibres ou, dans certaines situations, s’intégrer dans une neuropathie plus large touchant également les grosses fibres nerveuses.

​

L’expression clinique est très variable d’une personne à l’autre.

​

​

Que sont les petites fibres nerveuses ?

​

Le système nerveux périphérique comprend différentes catégories de fibres nerveuses spécialisées dans la transmission d’informations.

​

Les fibres Aδ sont de petites fibres faiblement myélinisées. Elles participent notamment à la transmission de certaines douleurs rapides et localisées ainsi qu’à la perception du froid et à certains réflexes.

​

Les fibres C sont de très petites fibres généralement non myélinisées. Elles participent notamment à la transmission de douleurs plus lentes et diffuses, à certaines sensations thermiques et à différentes fonctions autonomes.

​

Les fibres impliquées dans le système nerveux autonome participent notamment à la régulation de fonctions telles que :

• la sudation ;

• la fréquence cardiaque ;

• la pression artérielle ;

• certaines fonctions digestives ;

• certaines fonctions urinaires et génitales ;

• la régulation de la température corporelle.

​

Lorsque ces fibres sont altérées, les symptômes peuvent donc être à la fois sensoriels et autonomes.

 

 

Les principaux symptômes

​

Les manifestations d’une neuropathie des petites fibres sont très variables.

Les symptômes sensitifs sont souvent dominés par des douleurs ou des sensations anormales.

​

Ils peuvent notamment comprendre :

• douleurs brûlantes ;

• sensation de chaleur excessive ;

• douleurs en décharge électrique ;

• picotements ;

• fourmillements ;

• sensations de piqûres ;

• engourdissements ;

• démangeaisons d’origine neuropathique ;

• hypersensibilité de la peau ;

• sensation de peau à vif ou irritée ;

• douleurs provoquées par un contact normalement indolore ;

• douleurs provoquées par les vêtements ou les draps ;

• augmentation anormale de la douleur provoquée par un stimulus douloureux ;

• troubles de la perception du chaud et du froid ;

• sensations anormales dans les pieds, les jambes, les mains ou d’autres régions du corps.

​

Les douleurs peuvent être permanentes ou apparaître par crises. Elles peuvent également varier au cours de la journée.

​

Chez certaines personnes, les symptômes commencent au niveau des pieds et progressent progressivement vers les jambes et parfois les mains. Chez d’autres, leur répartition est différente et peut être plus diffuse ou non dépendante de la longueur des nerfs.

​

Lorsque le système nerveux autonome est également atteint

Certaines neuropathies des petites fibres concernent également les fibres du système nerveux autonome, également appelé système nerveux végétatif.

​

Dans ce cas, les manifestations peuvent être beaucoup plus diverses.

​

Elles peuvent notamment inclure :

​

Manifestations cardiovasculaires

• accélération ou ralentissement inhabituel de la fréquence cardiaque ;

• palpitations ;

• intolérance à la station debout ;

• vertiges lors du passage à la position debout ;

• variations de la pression artérielle ;

• malaise ou sensation de faiblesse en position debout.

​

Manifestations sudorales et thermorégulatrices

• transpiration excessive ;

• transpiration insuffisante ;

• transpiration asymétrique ;

• difficultés à supporter la chaleur ;

• difficultés à réguler la température corporelle.

​

Manifestations digestives

Selon les personnes et la cause sous-jacente, une atteinte autonome peut être associée à différents troubles digestifs, notamment :

• troubles de la motricité digestive ;

• sensation de digestion anormalement lente ;

• ballonnements ;

• nausées ;

• diarrhée ;

• constipation ;

• alternance entre diarrhée et constipation ;

• douleurs ou inconfort digestif.

​

Ces symptômes ne sont toutefois pas spécifiques d’une neuropathie des petites fibres. Leur présence nécessite donc une évaluation médicale permettant de rechercher d’autres causes.

​

Autres manifestations autonomes

Des troubles urinaires, sexuels ou d’autres fonctions contrôlées par le système nerveux autonome peuvent également être observés dans certaines situations.

​

La présence de symptômes autonomes ne signifie cependant pas automatiquement qu’une personne présente une neuropathie des petites fibres. Ils doivent être interprétés dans leur contexte clinique.

​

​

Une atteinte parfois invisible

​

L’une des particularités des neuropathies des petites fibres est que l’intensité des symptômes peut être importante alors que certains examens neurologiques courants restent relativement normaux.

​

Une personne peut ainsi ressentir des douleurs importantes, des brûlures ou des décharges électriques sans présenter de faiblesse musculaire évidente ni d’anomalie majeure à l’examen neurologique classique.

​

Cette situation peut rendre la maladie difficile à comprendre pour l’entourage et parfois difficile à identifier.

​

La normalité d’un examen donné ne signifie donc pas nécessairement que les symptômes sont inexistants.

​

​

Pourquoi l’ENMG peut-il être normal ?

​

L’électroneuromyogramme (ENMG) est un examen essentiel pour explorer de nombreuses neuropathies périphériques.

​

Cependant, l’ENMG conventionnel évalue principalement le fonctionnement des grosses fibres nerveuses myélinisées.

​

Lorsque l’atteinte concerne essentiellement les petites fibres, l’ENMG peut donc rester normal ou peu contributif.

​

Cela constitue un élément important dans la compréhension des neuropathies des petites fibres.

Un ENMG normal n’exclut donc pas, à lui seul, une neuropathie des petites fibres lorsque les symptômes et l’examen clinique sont compatibles.

​

​

Comment diagnostique-t-on une neuropathie des petites fibres ?

​

Le diagnostic repose généralement sur un ensemble d’éléments cliniques et paracliniques.

​

Le neurologue commence notamment par analyser :

• la nature des douleurs ;

• leur localisation ;

• leur évolution dans le temps ;

• les troubles sensitifs associés ;

• la présence éventuelle de symptômes autonomes ;

• les antécédents personnels et familiaux ;

• les médicaments et traitements ;

• les éventuelles maladies associées.

​

L’examen neurologique recherche notamment les anomalies de la sensibilité et d’autres signes permettant d’orienter le diagnostic.

​

Lorsque les petites fibres sont suspectées, plusieurs examens peuvent être envisagés.

​

​

Biopsie cutanée

​

La biopsie cutanée est l’un des examens utilisés pour rechercher une atteinte des petites fibres.

Elle consiste à prélever de très petits fragments de peau, généralement sous anesthésie locale.

​

L’analyse permet notamment de mesurer la densité des fibres nerveuses intraépidermiques.

​

Une diminution de cette densité peut apporter un argument en faveur d’une neuropathie des petites fibres.

​

La biopsie cutanée ne doit toutefois pas être interprétée isolément : son résultat doit être mis en relation avec les symptômes, l’examen clinique et les autres investigations.

​

​

Tests fonctionnels des petites fibres

​

D’autres examens peuvent être utilisés selon les centres et la situation clinique.

​

Ils peuvent notamment chercher à évaluer les fonctions sensitives ou autonomes des petites fibres.

Parmi les examens possibles figurent notamment :

• les tests sensoriels quantitatifs (QST) ;

• l’évaluation de certaines fonctions sudorales ;

• les tests autonomiques cardiovasculaires ;

• certains examens spécialisés de la fonction autonome ;

• dans des situations particulières, la mesure de certaines réponses réflexes ou sudorales.

​

Ces examens n’ont pas tous la même disponibilité ni la même valeur diagnostique et doivent être interprétés par une équipe spécialisée.

​

​

Rechercher la cause de la neuropathie

​

Diagnostiquer une neuropathie des petites fibres constitue une première étape.

Il est ensuite important, lorsque cela est possible, de rechercher pourquoi elle est apparue.

Les causes sont nombreuses et peuvent être classées en plusieurs grands groupes.

​

​

Neuropathies des petites fibres héréditaires

​

Certaines neuropathies des petites fibres sont liées à des anomalies génétiques.

Elles peuvent être responsables d’une atteinte prédominante des petites fibres et parfois d’autres manifestations neurologiques.

​

Certaines mutations concernent notamment des gènes impliqués dans le fonctionnement des canaux ioniques, qui jouent un rôle important dans l’excitabilité des neurones.

​

La transmission peut être différente selon la maladie génétique concernée.

​

Nature : maladies neurologiques génétiques rares ou héréditaires.

​

​

Neuropathies liées aux canalopathies sodiques

​

Certaines neuropathies héréditaires douloureuses des petites fibres sont liées à des mutations touchant des canaux sodiques voltage-dépendants.

​

Ces canaux participent à la génération et à la propagation des signaux électriques dans les neurones.

Des variants pathogènes de certains gènes, notamment SCN9A, SCN10A ou SCN11A, peuvent être associés à différents tableaux de neuropathies douloureuses des petites fibres.

​

Selon le gène et le variant concernés, les manifestations peuvent notamment comprendre :

• douleurs neuropathiques importantes ;

• brûlures ;

• crises douloureuses ;

• troubles de la sensibilité ;

• hypersensibilité ;

• manifestations déclenchées ou aggravées par la chaleur ;

• certaines formes d’érythromélalgie.

​

Nature : groupe de maladies génétiques rares liées à des anomalies de canaux ioniques.

​

​

Neuropathies des petites fibres associées à des troubles métaboliques

​

Les petites fibres peuvent également être affectées dans certaines maladies métaboliques.

Les anomalies du métabolisme du glucose font notamment partie des situations pouvant être associées à une neuropathie périphérique, y compris à une atteinte prédominante des petites fibres.

​

Selon le contexte, le bilan médical peut donc rechercher notamment :

• diabète ;

• prédiabète ;

• anomalies de la glycémie ;

• autres troubles métaboliques susceptibles d’expliquer les symptômes.

​

D’autres causes métaboliques ou nutritionnelles peuvent également être recherchées en fonction du contexte clinique.

​

Nature : neuropathies associées à différentes anomalies métaboliques ou nutritionnelles.

​

​

Neuropathies des petites fibres d’origine immunitaire ou inflammatoire

​

Certaines neuropathies des petites fibres peuvent être associées à des mécanismes immunitaires ou inflammatoires.

​

Elles peuvent notamment être observées dans le contexte de certaines maladies systémiques.

Le syndrome de Sjögren constitue notamment une maladie auto-immune pouvant être associée à une neuropathie des petites fibres.

​

D’autres maladies inflammatoires ou auto-immunes peuvent également être envisagées selon les symptômes et les résultats du bilan.

​

Dans certaines situations, la neuropathie peut constituer une manifestation neurologique d’une maladie systémique qui n’était pas encore connue.

​

Nature : atteinte neurologique périphérique associée à une maladie immunitaire ou inflammatoire.

​

​

Neuropathies des petites fibres associées à des maladies rares

​

Certaines maladies rares peuvent provoquer une atteinte importante des petites fibres.

​

Parmi les situations pouvant être recherchées figurent notamment :

​

Maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie génétique rare liée à un déficit enzymatique. Elle peut notamment provoquer des douleurs neuropathiques, des troubles de la sudation et différentes manifestations systémiques.

​

​

Amylose héréditaire à transthyrétine

​

Certaines formes d’amylose héréditaire peuvent provoquer une neuropathie périphérique, parfois associée à une atteinte autonome.

​

Autres maladies génétiques rares

D’autres maladies héréditaires peuvent également présenter une atteinte des petites fibres parmi leurs manifestations neurologiques.

​

Nature : maladies rares pouvant associer atteinte neurologique périphérique et manifestations systémiques.

​

​

Neuropathies des petites fibres associées à d’autres situations

​

Le bilan étiologique peut également rechercher, selon l’histoire clinique et les symptômes, différentes autres situations susceptibles d’être associées à une neuropathie périphérique.

​

Il peut notamment être nécessaire d’examiner :

• les antécédents médicaux ;

• les traitements pris au long cours ;

• les éventuelles expositions toxiques ;

• les déficits nutritionnels ;

• certaines infections ;

• certaines maladies systémiques ;

• certaines maladies hématologiques ;

• certaines causes génétiques.

​

Le bilan doit être individualisé : tous les examens ne sont pas nécessaires chez toutes les personnes.

​

​

Neuropathies des petites fibres idiopathiques

​

Dans une proportion importante de situations, aucune cause précise n’est identifiée malgré les investigations réalisées.

On parle alors de neuropathie des petites fibres idiopathique.

​

Le terme « idiopathique » signifie simplement que la cause n’a pas été identifiée avec les connaissances et les examens disponibles.

​

Il ne signifie pas que les symptômes sont imaginaires ou qu’aucune anomalie neurologique n’existe.

Une personne peut présenter une neuropathie des petites fibres documentée alors même que son bilan étiologique ne permet pas d’en déterminer l’origine.

​

La recherche d’une cause peut également être réévaluée au cours du temps lorsque de nouveaux symptômes apparaissent ou que de nouvelles possibilités diagnostiques deviennent disponibles.

​

​

Une maladie qui peut évoluer différemment selon les personnes

​

Les neuropathies des petites fibres ne suivent pas toutes la même évolution.

Chez certaines personnes, les symptômes restent relativement stables pendant de longues périodes.

Chez d’autres, ils peuvent progressivement s’étendre ou devenir plus importants.

​

Certaines neuropathies restent principalement sensitives, tandis que d’autres peuvent également toucher le système nerveux autonome ou s’intégrer dans une neuropathie périphérique plus large.

​

L’évolution dépend notamment :

• de la cause ;

• du type de fibres atteintes ;

• de l’étendue de l’atteinte ;

• des maladies associées ;

• de l’évolution de la maladie sous-jacente ;

• de la réponse aux traitements proposés.

​

Il n’est donc pas possible de définir une évolution unique applicable à toutes les personnes atteintes.

​

​

Pourquoi le parcours diagnostique peut-il être long ?

​

Le diagnostic peut être particulièrement complexe lorsque les symptômes sont importants mais que les examens neurologiques classiques sont peu ou pas anormaux.

​

Plusieurs raisons peuvent expliquer cette difficulté :

​

• Les petites fibres sont difficiles à évaluer avec les examens conventionnels.

• L’ENMG explore principalement les grosses fibres et peut donc rester normal.

• Les symptômes sont parfois très variés.

• Une même personne peut présenter simultanément des douleurs neuropathiques, des troubles thermiques, des troubles sudoraux et des symptômes autonomes.

• Les symptômes ne sont pas spécifiques.

• Des brûlures, des fourmillements, des douleurs ou des troubles digestifs peuvent avoir de nombreuses causes différentes.

• La recherche de la cause peut être longue.

• Elle peut nécessiter des examens biologiques, métaboliques, immunologiques, génétiques ou spécialisés.

• Le diagnostic nécessite donc souvent une approche globale et, dans certaines situations, l’intervention d’un neurologue ou d’une équipe spécialisée dans les neuropathies périphériques.

​

​

La prise en charge

​

La prise en charge dépend de la cause identifiée, des symptômes et de leur impact sur la vie quotidienne.

​

Elle peut comprendre plusieurs objectifs :

• rechercher et traiter une éventuelle cause sous-jacente ;

• réduire les douleurs neuropathiques ;

• prendre en charge les manifestations autonomes ;

• préserver les capacités physiques ;

• améliorer le sommeil et la qualité de vie ;

• accompagner les conséquences psychologiques et sociales de la maladie ;

• assurer un suivi neurologique adapté.

​

Le traitement est donc généralement individualisé.

Il n’existe pas actuellement un traitement unique permettant de guérir toutes les neuropathies des petites fibres, car celles-ci regroupent des maladies et des mécanismes différents.

​

​

Une maladie souvent invisible

​

Les neuropathies des petites fibres illustrent particulièrement la réalité des maladies et handicaps invisibles.

Une personne peut présenter une douleur importante, une hypersensibilité cutanée, une intolérance à la chaleur ou des troubles autonomes tout en ayant une apparence extérieure normale.

​

Cette différence entre ce qui est visible et ce qui est vécu peut avoir des conséquences importantes sur la vie professionnelle, familiale et sociale.

​

La reconnaissance des symptômes et l’écoute du patient constituent donc une partie importante du parcours de soins.

​

À retenir

​

Les neuropathies des petites fibres :

• touchent principalement les petites fibres nerveuses Aδ et C ;

• peuvent provoquer des douleurs brûlantes, des décharges électriques, des picotements et des troubles thermiques ;

• peuvent également atteindre les fibres du système nerveux autonome ;

• peuvent être associées à de nombreuses causes différentes ;

• peuvent être héréditaires ou acquises ;

• peuvent être liées à certaines maladies métaboliques, auto-immunes ou rares ;

• peuvent rester sans cause identifiée ;

• peuvent présenter un ENMG normal lorsque les grosses fibres sont préservées ;

• peuvent nécessiter une biopsie cutanée et/ou des tests spécialisés ;

• nécessitent une recherche étiologique adaptée à chaque situation ;

• peuvent avoir un impact important sur la qualité de vie malgré une absence de signes visibles.

​

Une page d’information destinée aux patients et à leurs proches

Cette page a pour objectif de fournir une information générale sur les neuropathies des petites fibres et de faciliter la compréhension de cette atteinte neurologique.

​

Elle ne remplace pas une consultation médicale et ne permet pas, à elle seule, d’établir un diagnostic.

Le diagnostic et la recherche d’une cause nécessitent une évaluation médicale individualisée, généralement réalisée par un médecin et, lorsque cela est nécessaire, par un neurologue ou une équipe spécialisée dans les neuropathies périphériques.

​

Les informations présentées s’appuient sur les connaissances médicales disponibles et sur des sources spécialisées dans les maladies neurologiques et les maladies rares, notamment Orphanet, ainsi que sur la littérature scientifique consacrée aux neuropathies des petites fibres.