Neuropathies sensorielles et autonomes héréditaires (HSAN)

​Nom anglais : Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies

Synonyme(s) : HSAN, neuropathies sensorielles héréditaires

Type : neuropathie périphérique génétique

Estimation en Suisse : très rare (quelques dizaines de cas)

Source : Orphanet - ORPHA:36386

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Description de la maladie

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Les Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy sont un groupe de maladies génétiques rares qui affectent principalement les nerfs sensoriels et le système nerveux autonome.

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Les nerfs sensoriels permettent de percevoir la douleur, la température et le toucher, tandis que le système nerveux autonome contrôle des fonctions involontaires telles que :

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• la transpiration

• la régulation de la température

• la pression artérielle

• certaines fonctions digestives.

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Dans les HSAN, ces nerfs se détériorent progressivement, ce qui entraîne une perte de sensibilité et des troubles autonomes.

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La gravité et les symptômes peuvent varier fortement selon les formes génétiques.

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Cause génétique

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Les HSAN sont causées par des mutations dans plusieurs gènes impliqués dans le développement et la fonction des neurones sensoriels.

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Plusieurs gènes ont été identifiés, notamment :

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• SPTLC1

• NTRK1

• IKBKAP (ELP1)

• NGF

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Ces gènes jouent un rôle important dans la survie des neurones sensoriels et la transmission des signaux nerveux.

Selon la mutation génétique, la maladie peut être transmise :

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• de manière autosomique dominante

• de manière autosomique récessive.

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Principales formes de HSAN

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Les neuropathies sensorielles et autonomes héréditaires sont classées en plusieurs types.

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HSAN type 1

Forme apparaissant généralement à l’âge adulte avec perte progressive de la sensibilité.

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HSAN type 2

Forme plus sévère apparaissant souvent dans l’enfance.

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HSAN type 3

Aussi appelée dysautonomie familiale, caractérisée par des troubles autonomes importants.

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HSAN type 4

Connue sous le nom d’insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose.

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HSAN type 5

Forme caractérisée par une perte de perception de la douleur.

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Symptômes

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Les symptômes varient selon le type de HSAN, mais plusieurs manifestations sont fréquentes :

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• perte ou diminution de la sensibilité à la douleur

• perte de perception de la température

• blessures ou plaies répétées non ressenties

• ulcères des pieds

• infections cutanées récurrentes

• troubles de la transpiration

• troubles de la régulation de la température.

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Certaines formes peuvent également provoquer :

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• troubles digestifs

• hypotension orthostatique

• problèmes respiratoires

• troubles du développement neurologique.

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Diagnostic

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Le diagnostic repose sur plusieurs éléments.

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Examen neurologique​

Le médecin recherche une diminution ou une absence de sensibilité à la douleur et à la température.

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Études électrophysiologiques​

Les tests de conduction nerveuse peuvent montrer une atteinte des fibres nerveuses sensorielles.

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Tests génétiques​

Les analyses génétiques permettent d’identifier la mutation responsable et de confirmer le diagnostic.

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Dans certains cas, d’autres examens peuvent être réalisés pour évaluer les fonctions autonomes.

Traitement et prise en charge

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Il n’existe actuellement pas de traitement curatif pour les HSAN.

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La prise en charge vise principalement à prévenir les complications et protéger les tissus insensibles.

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Les mesures recommandées incluent :

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• surveillance régulière des pieds et de la peau

• soins des plaies et prévention des infections

• protection contre les blessures ou les brûlures

• prise en charge des troubles autonomes.

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Un suivi médical multidisciplinaire est souvent nécessaire.

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Évolution de la maladie

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L’évolution dépend du type de HSAN.

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Certaines formes progressent lentement et permettent une vie relativement autonome, tandis que d’autres formes peuvent être plus sévères et apparaître dès l’enfance.

Les complications les plus fréquentes sont liées :

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• aux blessures non ressenties

• aux infections

• aux troubles autonomes.

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Quand suspecter une neuropathie sensorielle et autonome héréditaire ?

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Une HSAN peut être suspectée dans certaines situations :

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• absence ou diminution de la perception de la douleur

• blessures fréquentes sans douleur

• ulcères ou plaies récurrentes aux pieds

• troubles inhabituels de la transpiration

• antécédents familiaux de neuropathie sensorielle.

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Dans ces cas, un neurologue peut proposer :

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• des tests neurologiques spécialisés

• des analyses génétiques.

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Recherche médicale

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La recherche actuelle vise à mieux comprendre les mécanismes responsables de la dégénérescence des neurones sensoriels.

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Les principaux domaines d’étude comprennent :

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• la génétique des neuropathies sensorielles

• les mécanismes moléculaires impliqués dans la survie des neurones

• le développement de thérapies géniques ou de traitements ciblés.

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Ces recherches pourraient permettre à l’avenir de mieux traiter ou prévenir certaines formes de neuropathies héréditaires.