Neuropathie congénitale hypomyélinisante (CHN)

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Nom anglais : Congenital Hypomyelinating Neuropathy

Synonyme(s) : neuropathie démyélinisante congénitale

Type : neuropathie périphérique génétique

Estimation en Suisse : extrêmement rare

Source : Orphanet - ORPHA:99951

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Description de la maladie

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La Congenital Hypomyelinating Neuropathy est une neuropathie périphérique génétique rare qui apparaît dès la naissance ou dans les premières années de vie.

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Dans cette maladie, les nerfs périphériques présentent une formation insuffisante de la gaine de myéline.

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La myéline est une couche protectrice qui entoure les fibres nerveuses et permet la transmission rapide des signaux électriques entre les neurones.

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Lorsque cette gaine est insuffisante ou anormale, la conduction nerveuse est fortement perturbée, ce qui entraîne une faiblesse musculaire importante dès l’enfance.

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Cause génétique

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La neuropathie congénitale hypomyélinisante est liée à des mutations génétiques affectant la formation de la myéline dans les nerfs périphériques.

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Plusieurs gènes peuvent être impliqués, notamment :

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• MPZ

• PMP22

• EGR2

• PRX

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Ces gènes jouent un rôle essentiel dans la formation et la stabilité de la myéline.

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La transmission peut être :

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• autosomique dominante

• autosomique récessive

• parfois due à une mutation nouvelle

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Symptômes

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Les symptômes apparaissent généralement dès la naissance ou dans la petite enfance.

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Les manifestations les plus fréquentes sont :

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• faiblesse musculaire importante

• hypotonie (faible tonus musculaire)

• retard dans l’acquisition de la marche

• diminution ou absence des réflexes

• difficultés motrices.

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Dans certains cas, d’autres signes peuvent apparaître :

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• troubles respiratoires

• déformations orthopédiques

• difficultés de coordination.

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La gravité des symptômes peut varier selon les mutations génétiques.

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Diagnostic

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Le diagnostic repose sur plusieurs examens.

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Examen neurologique

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Le médecin observe une faiblesse musculaire et une diminution des réflexes.

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Études électrophysiologiques

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L’électromyogramme montre une vitesse de conduction nerveuse très ralentie, typique des neuropathies démyélinisantes.

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Tests génétiques

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Les analyses génétiques permettent d’identifier la mutation responsable.

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Dans certains cas, une biopsie nerveuse peut être réalisée pour examiner la structure de la myéline.

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Traitement et prise en charge

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Il n’existe actuellement pas de traitement curatif pour cette maladie.

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La prise en charge repose sur :

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• physiothérapie et rééducation motrice

• suivi neurologique régulier

• prise en charge orthopédique

• aides à la mobilité si nécessaire

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Une prise en charge précoce peut aider à améliorer les capacités motrices et la qualité de vie.

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Évolution de la maladie

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L’évolution varie selon les formes génétiques.

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Certaines formes restent relativement stables, tandis que d’autres peuvent entraîner des difficultés motrices importantes.

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Dans la plupart des cas, la maladie est chronique mais non évolutive vers une atteinte du cerveau ou de la moelle épinière.

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Quand suspecter une neuropathie congénitale hypomyélinisante ?

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Cette maladie peut être suspectée chez un enfant présentant :

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• une faiblesse musculaire dès la naissance

• un retard dans l’acquisition de la marche

• une hypotonie persistante

• une absence ou une diminution des réflexes

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Dans ces situations, un neurologue peut proposer :

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• un électromyogramme

• des tests génétiques.

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Recherche médicale

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La recherche vise à mieux comprendre les mécanismes génétiques responsables de la formation anormale de la myéline.

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Les axes de recherche actuels incluent :

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• l’étude des gènes impliqués dans la myélinisation

• les mécanismes de réparation des nerfs périphériques

• le développement de nouvelles approches thérapeutiques.

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Ces travaux pourraient contribuer à améliorer la prise en charge des neuropathies génétiques rares.​​