Neuropathie congénitale hypomyélinisante (CHN)
Nom anglais : Congenital Hypomyelinating Neuropathy
Synonyme(s) : neuropathie démyélinisante congénitale
Type : neuropathie périphérique génétique
Estimation en Suisse : extrêmement rare
Source : Orphanet - ORPHA:99951
Description de la maladie
La Congenital Hypomyelinating Neuropathy est une neuropathie périphérique génétique rare qui apparaît dès la naissance ou dans les premières années de vie.
Dans cette maladie, les nerfs périphériques présentent une formation insuffisante de la gaine de myéline.
La myéline est une couche protectrice qui entoure les fibres nerveuses et permet la transmission rapide des signaux électriques entre les neurones.
Lorsque cette gaine est insuffisante ou anormale, la conduction nerveuse est fortement perturbée, ce qui entraîne une faiblesse musculaire importante dès l’enfance.
Cause génétique
La neuropathie congénitale hypomyélinisante est liée à des mutations génétiques affectant la formation de la myéline dans les nerfs périphériques.
Plusieurs gènes peuvent être impliqués, notamment :
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MPZ
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PMP22
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EGR2
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PRX
Ces gènes jouent un rôle essentiel dans la formation et la stabilité de la myéline.
La transmission peut être :
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autosomique dominante
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autosomique récessive
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parfois due à une mutation nouvelle
Symptômes
Les symptômes apparaissent généralement dès la naissance ou dans la petite enfance.
Les manifestations les plus fréquentes sont :
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faiblesse musculaire importante
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hypotonie (faible tonus musculaire)
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retard dans l’acquisition de la marche
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diminution ou absence des réflexes
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difficultés motrices.
Dans certains cas, d’autres signes peuvent apparaître :
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troubles respiratoires
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déformations orthopédiques
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difficultés de coordination.
La gravité des symptômes peut varier selon les mutations génétiques.
Diagnostic
Le diagnostic repose sur plusieurs examens.
Examen neurologique
Le médecin observe une faiblesse musculaire et une diminution des réflexes.
Études électrophysiologiques
L’électromyogramme montre une vitesse de conduction nerveuse très ralentie, typique des neuropathies démyélinisantes.
Tests génétiques
Les analyses génétiques permettent d’identifier la mutation responsable.
Dans certains cas, une biopsie nerveuse peut être réalisée pour examiner la structure de la myéline.
Traitement et prise en charge
Il n’existe actuellement pas de traitement curatif pour cette maladie.
La prise en charge repose sur :
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physiothérapie et rééducation motrice
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suivi neurologique régulier
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prise en charge orthopédique
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aides à la mobilité si nécessaire
Une prise en charge précoce peut aider à améliorer les capacités motrices et la qualité de vie.
Évolution de la maladie
L’évolution varie selon les formes génétiques.
Certaines formes restent relativement stables, tandis que d’autres peuvent entraîner des difficultés motrices importantes.
Dans la plupart des cas, la maladie est chronique mais non évolutive vers une atteinte du cerveau ou de la moelle épinière.
Quand suspecter une neuropathie congénitale hypomyélinisante ?
Cette maladie peut être suspectée chez un enfant présentant :
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une faiblesse musculaire dès la naissance
-
un retard dans l’acquisition de la marche
-
une hypotonie persistante
-
une absence ou une diminution des réflexes
Dans ces situations, un neurologue peut proposer :
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un électromyogramme
-
des tests génétiques.
Recherche médicale
La recherche vise à mieux comprendre les mécanismes génétiques responsables de la formation anormale de la myéline.
Les axes de recherche actuels incluent :
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l’étude des gènes impliqués dans la myélinisation
-
les mécanismes de réparation des nerfs périphériques
-
le développement de nouvelles approches thérapeutiques.
Ces travaux pourraient contribuer à améliorer la prise en charge des neuropathies génétiques rares.