Liste des maladies
Les principales neuropathies périphériques héréditaires
Les neuropathies périphériques héréditaires regroupent plusieurs familles de maladies génétiques affectant les nerfs périphériques.
Elles sont généralement classées selon les types de fibres nerveuses touchées : motrices, sensitives, autonomes ou démyélinisantes.
Cette liste repose sur les données issues d’Orphanet, des registres suisses et de la littérature scientifique.
Neuropathies sensitives et motrices
CMT
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Neuropathie périphérique héréditaire la plus fréquente.
Nature: (groupe de maladies)
Neuropathies liées à la myéline / compression
HNPP
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
Neuropathie provoquant des paralysies nerveuses après compression.
Nature: (maladie)
Neuropathies sensorielles et autonomes
HSAN
Neuropathies sensorielles et autonomes héréditaires
Neuropathies affectant la sensibilité et certaines fonctions autonomes.
Nature: (groupe de maladies)
HSN1
Neuropathie héréditaire sensorielle type 1
Neuropathie liée à une dégénérescence progressive des nerfs sensoriels.
Nature: (maladie)
Neuropathies motrices pures
DHMN
Neuropathie motrice héréditaire distale
Neuropathie touchant principalement les nerfs moteurs.
Nature: (groupe de maladies)
Neuropathies démyélinisantes sévères précoces
CHN
Neuropathie congénitale hypomyélinisante
Neuropathie très rare apparaissant dès la naissance.
Nature: (maladie rare/forme sévère)
DSN
Maladie de Déjerine-Sottas
Neuropathie démyélinisante sévère apparaissant dans l’enfance.
Nature: (maladie)
Neuropathies métaboliques héréditaires
FAP
Neuropathie amyloïde familiale
Neuropathie liée à l’accumulation d’amyloïde dans les nerfs.
Nature: (maladie)
Et bien d’autres encore…
La réalité des neuropathies périphériques héréditaires est vaste et complexe. Il ne s’agit pas d’une seule maladie, mais d’un groupe de neuropathies génétiques impliquant aujourd’hui plus de 100 gènes identifiés.
Malgré les progrès de la génétique, certaines formes restent encore méconnues, mal diagnostiquées ou difficiles à classer avec précision. Beaucoup de patients vivent longtemps dans l’incertitude, sans nom clair à mettre sur leurs symptômes. Cette zone d’ombre montre combien le chemin reste encore long pour mieux comprendre, diagnostiquer et accompagner toutes les personnes concernées.
Brochures en préparation
Des brochures d’information sont actuellement en cours de création par l’association Au-delà des Nerfs.
Elles visent à offrir des repères clairs, accessibles et fiables aux personnes concernées, à leurs proches ainsi qu’aux professionnels.
Ces supports seront progressivement mis à disposition en format PDF et auront pour objectif de mieux comprendre les pathologies, leurs impacts et les ressources existantes, dans une approche respectueuse des réalités vécues.