Neuropathie héréditaire sensorielle type 1 (HSN1)
Nom anglais : Hereditary Sensory Neuropathy type 1
Synonyme(s) : HSN1, neuropathie héréditaire sensitive
Type : neuropathie périphérique génétique
Estimation en Suisse : extrêmement rare
Source : Orphanet - ORPHA:36386
Description de la maladie
La Hereditary sensory neuropathy type 1 est une neuropathie périphérique héréditaire caractérisée par une atteinte progressive des nerfs sensoriels.
Les nerfs sensoriels permettent de percevoir :
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la douleur
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la température
-
le toucher
Dans cette maladie, ces nerfs se détériorent progressivement, entraînant une perte de sensibilité, principalement dans les pieds et les jambes.
La maladie apparaît généralement à l’âge adulte, souvent entre la deuxième et la quatrième décennie de vie.
Cause génétique
La neuropathie héréditaire sensorielle type 1 est causée par des mutations dans des gènes impliqués dans le métabolisme des lipides des cellules nerveuses.
Les gènes les plus fréquemment impliqués sont :
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SPTLC1
-
SPTLC2
-
ATL1 (plus rare)
Ces mutations perturbent le fonctionnement des neurones sensoriels et peuvent entraîner l’accumulation de molécules toxiques dans les nerfs.
La transmission est généralement autosomique dominante.
Symptômes
Les symptômes apparaissent souvent progressivement à l’âge adulte.
Les manifestations les plus fréquentes sont :
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perte de sensibilité dans les pieds
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douleurs neuropathiques
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picotements ou brûlures
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ulcères ou blessures aux pieds
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infections cutanées répétées
Dans certains cas, une faiblesse musculaire légère peut également apparaître.
Diagnostic
Le diagnostic repose sur plusieurs examens.
Examen neurologique
Le neurologue recherche une diminution de la sensibilité et des réflexes.
Études électrophysiologiques
Les études de conduction nerveuse peuvent montrer une atteinte des nerfs sensoriels.
Tests génétiques
Les analyses génétiques permettent d’identifier la mutation responsable.
Traitement et prise en charge
Il n’existe pas encore de traitement curatif pour la neuropathie héréditaire sensorielle type 1.
La prise en charge vise principalement à :
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prévenir les blessures aux pieds
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traiter les douleurs neuropathiques
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surveiller les infections cutanées.
Des mesures importantes incluent :
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soins réguliers des pieds
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chaussures adaptées
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suivi neurologique
Évolution de la maladie
La maladie évolue généralement lentement sur plusieurs années.
Les complications les plus fréquentes sont liées à la perte de sensibilité, qui peut entraîner des blessures non ressenties ou des infections.
L’espérance de vie est généralement normale, mais la qualité de vie peut être affectée par les douleurs neuropathiques et les complications cutanées.
Quand suspecter la maladie ?
La neuropathie héréditaire sensorielle type 1 peut être suspectée en présence de :
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perte progressive de sensibilité dans les pieds
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douleurs neuropathiques chroniques
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ulcères ou plaies répétées aux pieds
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antécédents familiaux de neuropathie
Dans ces situations, un neurologue peut proposer :
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des tests neurologiques spécialisés
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des analyses génétiques
Recherche médicale
La recherche actuelle se concentre sur la compréhension des mécanismes moléculaires impliqués dans la dégénérescence des neurones sensoriels.
Les axes de recherche incluent :
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le rôle des anomalies du métabolisme lipidique dans les nerfs
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le développement de thérapies ciblant ces mécanismes
-
l’identification de nouvelles mutations génétiques.
Ces travaux pourraient permettre à l’avenir de mieux comprendre et traiter les neuropathies sensorielles héréditaires.