Neuropathie héréditaire sensorielle type 1 (HSN1)

Neuropathie héréditaire sensorielle type 1 (HSN1)

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Nom anglais : Hereditary Sensory Neuropathy type 1

Synonyme(s) : HSN1, neuropathie héréditaire sensitive

Type : neuropathie périphérique génétique

Estimation en Suisse : extrêmement rare

Source : Orphanet - ORPHA:36386

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Description de la maladie

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La Hereditary sensory neuropathy type 1 est une neuropathie périphérique héréditaire caractérisée par une atteinte progressive des nerfs sensoriels.

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Les nerfs sensoriels permettent de percevoir :

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• la douleur

• la température

• le toucher

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Dans cette maladie, ces nerfs se détériorent progressivement, entraînant une perte de sensibilité, principalement dans les pieds et les jambes.

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La maladie apparaît généralement à l’âge adulte, souvent entre la deuxième et la quatrième décennie de vie.

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Cause génétique

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La neuropathie héréditaire sensorielle type 1 est causée par des mutations dans des gènes impliqués dans le métabolisme des lipides des cellules nerveuses.

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Les gènes les plus fréquemment impliqués sont :

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• SPTLC1

• SPTLC2

• ATL1 (plus rare)

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Ces mutations perturbent le fonctionnement des neurones sensoriels et peuvent entraîner l’accumulation de molécules toxiques dans les nerfs.

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La transmission est généralement autosomique dominante.

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Symptômes

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Les symptômes apparaissent souvent progressivement à l’âge adulte.

Les manifestations les plus fréquentes sont :

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• perte de sensibilité dans les pieds

• douleurs neuropathiques

• picotements ou brûlures

• ulcères ou blessures aux pieds

• infections cutanées répétées

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Dans certains cas, une faiblesse musculaire légère peut également apparaître.

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Diagnostic

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Le diagnostic repose sur plusieurs examens.

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Examen neurologique

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Le neurologue recherche une diminution de la sensibilité et des réflexes.

Études électrophysiologiques

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Les études de conduction nerveuse peuvent montrer une atteinte des nerfs sensoriels.

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Tests génétiques

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Les analyses génétiques permettent d’identifier la mutation responsable.

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Traitement et prise en charge

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Il n’existe pas encore de traitement curatif pour la neuropathie héréditaire sensorielle type 1.

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La prise en charge vise principalement à :

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• prévenir les blessures aux pieds

• traiter les douleurs neuropathiques

• surveiller les infections cutanées.

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Des mesures importantes incluent :

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• soins réguliers des pieds

• chaussures adaptées

• suivi neurologique

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Évolution de la maladie

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La maladie évolue généralement lentement sur plusieurs années.

Les complications les plus fréquentes sont liées à la perte de sensibilité, qui peut entraîner des blessures non ressenties ou des infections.

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L’espérance de vie est généralement normale, mais la qualité de vie peut être affectée par les douleurs neuropathiques et les complications cutanées.

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Quand suspecter la maladie ?

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La neuropathie héréditaire sensorielle type 1 peut être suspectée en présence de :

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• perte progressive de sensibilité dans les pieds

• douleurs neuropathiques chroniques

• ulcères ou plaies répétées aux pieds

• antécédents familiaux de neuropathie

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Dans ces situations, un neurologue peut proposer :

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• des tests neurologiques spécialisés

• des analyses génétiques

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Recherche médicale

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La recherche actuelle se concentre sur la compréhension des mécanismes moléculaires impliqués dans la dégénérescence des neurones sensoriels.

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Les axes de recherche incluent :

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• le rôle des anomalies du métabolisme lipidique dans les nerfs

• le développement de thérapies ciblant ces mécanismes

• l’identification de nouvelles mutations génétiques.

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Ces travaux pourraient permettre à l’avenir de mieux comprendre et traiter les neuropathies sensorielles héréditaires.