Neuropathie motrice héréditaire distale (DHMN)
Nom anglais : Distal Hereditary Motor Neuropathy
Synonyme(s) : dHMN, neuropathie motrice distale héréditaire
Type : neuropathie périphérique génétique
Estimation en Suisse : très rare (quelques dizaines de cas)
Source : Orphanet
Description de la maladie
La neuropathie motrice distale héréditaire est un groupe de maladies génétiques rares qui affectent principalement les nerfs moteurs.
Les nerfs moteurs transmettent les signaux du cerveau vers les muscles afin de permettre le mouvement.
Dans cette maladie, les nerfs moteurs se détériorent progressivement, ce qui entraîne une faiblesse musculaire progressive, principalement dans les parties distales du corps, c’est-à-dire :
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les pieds
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les jambes
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les mains
Contrairement à certaines autres neuropathies périphériques, les troubles de la sensibilité sont généralement absents ou très légers.
Cause génétique
Les neuropathies motrices héréditaires distales sont causées par des mutations dans plusieurs gènes impliqués dans le fonctionnement des neurones moteurs.
Parmi les gènes les plus fréquemment impliqués :
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HSPB1
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HSPB8
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GARS
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DYNC1H1
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BSCL2
Ces gènes interviennent dans des processus essentiels pour les neurones, notamment :
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le transport intracellulaire
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la protection contre le stress cellulaire
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la stabilité des structures neuronales
La transmission peut être :
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autosomique dominante
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autosomique récessive
Symptômes
Les symptômes apparaissent généralement à l’adolescence ou à l’âge adulte, mais certaines formes peuvent débuter plus tôt.
Les manifestations les plus fréquentes sont :
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faiblesse musculaire progressive des pieds et des jambes
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difficulté à relever le pied (pied tombant)
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difficultés à marcher ou à courir
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faiblesse des mains dans certaines formes
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crampes musculaires.
Les troubles de la sensibilité sont généralement absents ou très discrets, ce qui distingue cette maladie de nombreuses autres neuropathies périphériques.
Diagnostic
Le diagnostic repose sur plusieurs examens.
Examen neurologique
Le médecin recherche des signes de faiblesse musculaire et de diminution des réflexes.
Études électrophysiologiques
L’électromyogramme (EMG) permet de détecter une atteinte des nerfs moteurs.
Tests génétiques
Les analyses génétiques permettent d’identifier la mutation responsable.
Le diagnostic peut parfois être complexe car la maladie peut ressembler à d’autres neuropathies ou maladies neuromusculaires.
Traitement et prise en charge
Il n’existe actuellement pas de traitement curatif pour les neuropathies motrices héréditaires distales.
La prise en charge vise à maintenir la mobilité et l’autonomie :
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physiothérapie et rééducation
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orthèses pour stabiliser la cheville
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aides à la marche si nécessaire
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prise en charge de la fatigue musculaire
Évolution de la maladie
La progression est généralement lente et varie selon la mutation génétique.
Dans la majorité des cas :
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l’espérance de vie est normale
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les symptômes évoluent progressivement sur plusieurs années.
Certaines personnes conservent une autonomie complète pendant longtemps.
Quand suspecter une neuropathie motrice héréditaire distale ?
Cette maladie peut être suspectée en présence :
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d’une faiblesse musculaire progressive des pieds ou des jambes
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d’un pied tombant sans cause apparente
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d’une faiblesse des mains dans certaines formes
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d’antécédents familiaux de neuropathie.
Un neurologue peut proposer :
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un électromyogramme
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des tests génétiques
Recherche médicale
La recherche actuelle vise à mieux comprendre les mécanismes génétiques responsables de la dégénérescence des neurones moteurs.
Les domaines étudiés incluent :
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les mécanismes du transport axonal
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la protection des neurones contre le stress cellulaire
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les thérapies ciblant certaines mutations génétiques
Ces recherches pourraient permettre le développement de traitements plus ciblés dans le futur.