Neuropathie motrice héréditaire distale (DHMN)

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Nom anglais : Distal Hereditary Motor Neuropathy

Synonyme(s) : dHMN, neuropathie motrice distale héréditaire

Type : neuropathie périphérique génétique

Estimation en Suisse : très rare (quelques dizaines de cas)

Source : Orphanet

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Description de la maladie

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La Distal Hereditary Motor Neuropathy est un groupe de maladies génétiques rares qui affectent principalement les nerfs moteurs.

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Les nerfs moteurs transmettent les signaux du cerveau vers les muscles afin de permettre le mouvement.

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Dans cette maladie, les nerfs moteurs se détériorent progressivement, ce qui entraîne une faiblesse musculaire progressive, principalement dans les parties distales du corps, c’est-à-dire :

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• les pieds

• les jambes

• les mains

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Contrairement à certaines autres neuropathies périphériques, les troubles de la sensibilité sont généralement absents ou très légers.

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Cause génétique

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Les neuropathies motrices héréditaires distales sont causées par des mutations dans plusieurs gènes impliqués dans le fonctionnement des neurones moteurs.

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Parmi les gènes les plus fréquemment impliqués :

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• HSPB1

• HSPB8

• GARS

• DYNC1H1

• BSCL2

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Ces gènes interviennent dans des processus essentiels pour les neurones, notamment :

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• le transport intracellulaire

• la protection contre le stress cellulaire

• la stabilité des structures neuronales

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La transmission peut être :

• autosomique dominante

• autosomique récessive

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Symptômes

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Les symptômes apparaissent généralement à l’adolescence ou à l’âge adulte, mais certaines formes peuvent débuter plus tôt.

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Les manifestations les plus fréquentes sont :

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• faiblesse musculaire progressive des pieds et des jambes

• difficulté à relever le pied (pied tombant)

• difficultés à marcher ou à courir

• faiblesse des mains dans certaines formes

• crampes musculaires.

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Les troubles de la sensibilité sont généralement absents ou très discrets, ce qui distingue cette maladie de nombreuses autres neuropathies périphériques.

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Diagnostic

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Le diagnostic repose sur plusieurs examens.

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Examen neurologique

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Le médecin recherche des signes de faiblesse musculaire et de diminution des réflexes.

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Études électrophysiologiques

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L’électromyogramme (EMG) permet de détecter une atteinte des nerfs moteurs.

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Tests génétiques

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Les analyses génétiques permettent d’identifier la mutation responsable.

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Le diagnostic peut parfois être complexe car la maladie peut ressembler à d’autres neuropathies ou maladies neuromusculaires.

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Traitement et prise en charge

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Il n’existe actuellement pas de traitement curatif pour les neuropathies motrices héréditaires distales.

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La prise en charge vise à maintenir la mobilité et l’autonomie :

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• physiothérapie et rééducation

• orthèses pour stabiliser la cheville

• aides à la marche si nécessaire

• prise en charge de la fatigue musculaire

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Évolution de la maladie

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La progression est généralement lente et varie selon la mutation génétique.

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Dans la majorité des cas :

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• l’espérance de vie est normale

• les symptômes évoluent progressivement sur plusieurs années.

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Certaines personnes conservent une autonomie complète pendant longtemps.

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Quand suspecter une neuropathie motrice héréditaire distale ?

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Cette maladie peut être suspectée en présence :

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• d’une faiblesse musculaire progressive des pieds ou des jambes

• d’un pied tombant sans cause apparente

• d’une faiblesse des mains dans certaines formes

• d’antécédents familiaux de neuropathie.

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Un neurologue peut proposer :

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• un électromyogramme

• des tests génétiques

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Recherche médicale

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La recherche actuelle vise à mieux comprendre les mécanismes génétiques responsables de la dégénérescence des neurones moteurs.

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Les domaines étudiés incluent :

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• les mécanismes du transport axonal

• la protection des neurones contre le stress cellulaire

• les thérapies ciblant certaines mutations génétiques

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Ces recherches pourraient permettre le développement de traitements plus ciblés dans le futur.