Neuropathie amyloïde familiale (FAP)

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Nom anglais : Familial Amyloid Polyneuropathy

Synonyme(s) : amylose héréditaire à transthyrétine

Type : neuropathie périphérique génétique

Estimation en Suisse : très rare

Source : Mémoire de Maîtrise universitaire - CHUV

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Description de la maladie

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La Familial Amyloid Polyneuropathy est une maladie génétique rare caractérisée par l’accumulation d’une protéine anormale appelée amyloïde dans différents tissus du corps.

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Dans cette maladie, les dépôts d’amyloïde s’accumulent progressivement dans les nerfs périphériques, ce qui perturbe leur fonctionnement.

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Ces dépôts peuvent également affecter d’autres organes, notamment :

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• le cœur

• le système digestif

• les yeux

• les reins

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Cause génétique

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La maladie est généralement causée par une mutation du gène TTR, qui code pour la protéine transthyrétine.

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Cette protéine est normalement produite par le foie et joue un rôle dans le transport de certaines hormones.

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Chez les personnes atteintes, la protéine devient instable et forme des dépôts amyloïdes dans les tissus.

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La transmission est le plus souvent autosomique dominante.

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Symptômes

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Les symptômes apparaissent généralement à l’âge adulte.

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Les manifestations les plus fréquentes sont :

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• douleurs neuropathiques (souvent brûlantes)

• perte de sensibilité dans les pieds et les mains

• faiblesse musculaire progressive

• troubles digestifs

• hypotension orthostatique

• troubles cardiaques.

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La maladie peut affecter plusieurs organes, ce qui explique la diversité des symptômes.

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Diagnostic

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Le diagnostic repose sur plusieurs examens :

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Examen neurologique

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Recherche d’une neuropathie périphérique progressive.

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Examens complémentaires

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Peuvent inclure :

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• analyses sanguines

• biopsie tissulaire

• imagerie cardiaque.

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Test génétique

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Permet d’identifier la mutation du gène TTR.

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Traitement et prise en charge

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Contrairement à certaines neuropathies héréditaires, plusieurs traitements existent aujourd’hui pour cette maladie.

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Les options thérapeutiques peuvent inclure :

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• médicaments stabilisant la transthyrétine

• thérapies ciblant la production de la protéine TTR

• prise en charge des symptômes neurologiques et cardiaques.

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Dans certains cas, une transplantation hépatique peut être envisagée.

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Évolution de la maladie

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Sans traitement, la maladie peut évoluer progressivement et affecter plusieurs organes.

Cependant, les progrès récents de la médecine ont permis de développer des traitements qui ralentissent significativement la progression de la maladie.

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Quand suspecter la maladie ?

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La maladie peut être suspectée chez les patients présentant :

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• douleurs neuropathiques progressives

• perte de sensibilité dans les pieds

• troubles autonomes

• antécédents familiaux d’amylose

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Un neurologue peut proposer des examens complémentaires et des tests génétiques.

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Recherche médicale

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La recherche sur l’amylose héréditaire progresse rapidement.

Les domaines étudiés comprennent :

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• les thérapies géniques

• les traitements ciblant la production de la protéine TTR

• les mécanismes de formation des dépôts amyloïdes.

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Ces recherches ont déjà permis le développement de nouvelles thérapies prometteuses.